先天性睪丸發(fā)育不全要做什么檢查
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病情描述：
先天性睪丸發(fā)育不全要做什么檢查
楊建林主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京同仁醫(yī)院
擅長: 慢性前列腺炎、前列腺增生、前列腺癌、男性性功能障礙、不育癥的診治，以及泌尿系結(jié)石的體外碎石和輸尿管鏡碎石術(shù)。
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（1）血清睪酮(Testosterone,T)測(cè)定，多數(shù)病例降低，據(jù)統(tǒng)計(jì)，47，XXY型患者79%降低，46，XY/47，XXY型患者33%降低，48，XXXY、49，XXXYY及49，XXXXY型患者中幾乎全部降低。一般為輕度降低，嚴(yán)重降低者少見。
（2）血清促卵泡激素(FSH)和黃體生成素(LH)測(cè)定，血清血清促卵泡激素水平均增高，與正常人無重疊。血清黃體生成素水平，47，XXY型患者75%增高；46，XY/47，XXY型患者33%增高；48，XXXY型、49，XXXYY型及49，XXXXY型患者中絕大多數(shù)增高。
（3）血清雌二醇(estrodiol，E2)測(cè)定，多數(shù)病例增高，有男性乳房發(fā)育的患者增高較為明顯。
（4）血清雄激素結(jié)合蛋白(ABP)測(cè)定，多數(shù)患者有不同程度的增高。
（5）人絨毛膜促性腺激素(HCG)試驗(yàn)，血清T對(duì)人絨毛膜促性腺激素刺激的反應(yīng)降低或正常，多數(shù)為不同程度的降低。
（6）促性腺激素釋放激素(GnRH)試驗(yàn)，血清黃體生成素及血清促卵泡激素對(duì)促性腺激素釋放激素刺激的反應(yīng)往往呈過強(qiáng)反應(yīng)。
（7）性染色質(zhì)檢查，口腔黏膜刮片檢查，凡具有2條或2條以上X染色體者染色質(zhì)(Barr小體)為陽性。
（8）精液檢查，多數(shù)病例為無精子或少精子，但少數(shù)46，XY/47，XXY型患者精液檢查可基本正常。
（9）染色體檢查，一般取外周血淋巴細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分型。
（10）睪丸活組織檢查，典型組織學(xué)征象為曲細(xì)精管透明變性，生精細(xì)胞缺如或顯著減少。Leydig細(xì)胞增生，可呈假腺瘤樣或結(jié)節(jié)性增生。
（11）口腔黏膜X染色體檢查，這項(xiàng)檢查可以作為本病的初篩實(shí)驗(yàn)，操作簡單，在口腔里刮一下進(jìn)行涂片，如果可以檢測(cè)出X小體可以判斷X染色體增多。
（2）血清促卵泡激素(FSH)和黃體生成素(LH)測(cè)定，血清血清促卵泡激素水平均增高，與正常人無重疊。血清黃體生成素水平，47，XXY型患者75%增高；46，XY/47，XXY型患者33%增高；48，XXXY型、49，XXXYY型及49，XXXXY型患者中絕大多數(shù)增高。
（3）血清雌二醇(estrodiol，E2)測(cè)定，多數(shù)病例增高，有男性乳房發(fā)育的患者增高較為明顯。
（4）血清雄激素結(jié)合蛋白(ABP)測(cè)定，多數(shù)患者有不同程度的增高。
（5）人絨毛膜促性腺激素(HCG)試驗(yàn)，血清T對(duì)人絨毛膜促性腺激素刺激的反應(yīng)降低或正常，多數(shù)為不同程度的降低。
（6）促性腺激素釋放激素(GnRH)試驗(yàn)，血清黃體生成素及血清促卵泡激素對(duì)促性腺激素釋放激素刺激的反應(yīng)往往呈過強(qiáng)反應(yīng)。
（7）性染色質(zhì)檢查，口腔黏膜刮片檢查，凡具有2條或2條以上X染色體者染色質(zhì)(Barr小體)為陽性。
（8）精液檢查，多數(shù)病例為無精子或少精子，但少數(shù)46，XY/47，XXY型患者精液檢查可基本正常。
（9）染色體檢查，一般取外周血淋巴細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分型。
（10）睪丸活組織檢查，典型組織學(xué)征象為曲細(xì)精管透明變性，生精細(xì)胞缺如或顯著減少。Leydig細(xì)胞增生，可呈假腺瘤樣或結(jié)節(jié)性增生。
（11）口腔黏膜X染色體檢查，這項(xiàng)檢查可以作為本病的初篩實(shí)驗(yàn)，操作簡單，在口腔里刮一下進(jìn)行涂片，如果可以檢測(cè)出X小體可以判斷X染色體增多。
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