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胼胝體是雙側(cè)大腦半球認知功能的聯(lián)系通道，一旦發(fā)生病變，會表現(xiàn)為胼胝體出血、胼胝體梗死、胼胝體脫髓鞘、胼胝體發(fā)育不全、胼胝體腫瘤、胼胝體損傷、腦炎等，其中兒童比較多見的是胼胝體發(fā)育不全以及脫髓鞘病變。兒童胼胝體發(fā)育不全屬于先天畸形，原因不明，可能由于母體酒精中毒或者糖尿病、染色體異常、基因異常，懷孕初期病毒感染等導(dǎo)致。
臨床上可能出現(xiàn)智力低下、視覺障礙，嚴重者出現(xiàn)精神、運動、發(fā)育障礙，甚至誘發(fā)癲癇發(fā)作。脫髓鞘病變可能與環(huán)境、家族遺傳、自身機體免疫，以及病毒感染等因素有關(guān)系。胼胝體異?？赡芰粝聡乐睾筮z癥，影響生活質(zhì)量，病因多樣，臨床表現(xiàn)不典型，診斷相對困難，所以早期借助影像學發(fā)現(xiàn)并明確診斷是非常重要的。