苯丙酮尿癥的并發(fā)癥
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病情描述：
苯丙酮尿癥的并發(fā)癥
何大可主任醫(yī)師上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院
擅長(zhǎng): 診治兒童癲癇、小兒熱性驚厥、小兒腦炎、小兒腦膜炎、精神發(fā)育遲滯、智力發(fā)育障礙、小兒痙攣、小兒中樞脫髓鞘病變、小兒發(fā)育障礙、小兒抽動(dòng)癥、小兒多動(dòng)癥等，尤其是小兒難治性癲癇的治療。
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苯丙酮尿癥是一種常染色體遺傳病，本病的患兒出生時(shí)多數(shù)沒(méi)有異常表現(xiàn)，一般到三月齡之后開(kāi)始出現(xiàn)臨床癥狀，通常一周歲時(shí)癥狀最為明顯。本病是還可以并發(fā)智力落后，部分患者有活動(dòng)多、過(guò)于興奮，也有引起肌張力異常和癲癇發(fā)作的可能。由于患者黑色素合成不足，患者可以出現(xiàn)皮膚白皙和皮膚濕疹等表現(xiàn)。另外還有一特征性的表現(xiàn)，即為患者尿液可呈現(xiàn)鼠臭味。
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