成骨不全癥是遺傳病嗎
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成骨不全癥是遺傳病嗎
李海主任醫(yī)師上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院
擅長: 青少年兒童運(yùn)動(dòng)損傷、四肢骨折、髖脫位、腦癱等肢體畸形的診治。
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成骨不全癥是一種遺傳性疾病，因?yàn)檩d有人遺傳物質(zhì)的染色體發(fā)生了異常變化導(dǎo)致的，其本質(zhì)是因?yàn)榭刂埔恍湍z原蛋白合成的基因發(fā)生了突變。成骨不全的遺傳模式主要是通過常染色體顯性遺傳，少數(shù)通過常染色體隱性遺傳，所以產(chǎn)前檢查是十分必要的，對于成骨不全患者來說，產(chǎn)前檢查不僅可以在女性懷孕期發(fā)現(xiàn)異常，同時(shí)也可以在孕期階段判斷出染色體是否存在異常變化，有效的避免由于染色體異常導(dǎo)致胎兒出現(xiàn)不同種類的疾病問題。
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