Prader-Willi綜合征要做什么檢查
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Prader-Willi綜合征要做什么檢查
梁芙蓉主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院
擅長: 兒童營養(yǎng)與發(fā)育咨詢工作，如嬰幼兒喂養(yǎng)及兒童慢性腎臟病膳食的指導(dǎo)，性早熟、新生兒佝僂病、小兒腹瀉、小兒缺鐵性貧血、小兒肥胖、小兒肌營養(yǎng)不良、小兒貧血、小兒腹瀉病等疾病的治療。
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1、體格檢查：進行神經(jīng)系統(tǒng)以確認有無神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育障礙，身高、體重測量確定有生長發(fā)育遲緩，外生殖器確認外生殖器發(fā)育不良等情況。
2、實驗室檢查：基因測序可作為本病的診斷依據(jù)；甲基化分析可以同時檢出印記中心缺陷；血糖檢查、尿糖檢查、尿酮體檢查可確定患兒有無合并糖尿病及糖尿病酮癥酸中毒。
2、實驗室檢查：基因測序可作為本病的診斷依據(jù)；甲基化分析可以同時檢出印記中心缺陷；血糖檢查、尿糖檢查、尿酮體檢查可確定患兒有無合并糖尿病及糖尿病酮癥酸中毒。
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