肺囊性纖維化要做什么檢查
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病情描述：
肺囊性纖維化要做什么檢查
馬靖主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院
擅長: 各類呼吸系統(tǒng)疾病規(guī)范化診治和呼吸危重癥救治、哮喘、慢性阻塞性肺疾病、呼吸道感染、肺部真菌感染、睡眠呼吸疾病、肥胖低通氣綜合征、呼吸機治療。
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1、汗液檢查：采用定量毛果蕓香堿晶離子滲透試驗，測定汗液氯離子和鈉離子濃度，此方法可作為重要的診斷標(biāo)準(zhǔn)。按美國指南，汗液氯化物濃度在各年齡段大于60mmol/L為異常，可診斷肺囊性纖維化。其他濃度中間狀態(tài)的劃分與年齡有關(guān)，應(yīng)該復(fù)查，或結(jié)合DNA分析或測序來尋找突變。若不同日期測的兩次汗液測試結(jié)果均為陽性或者一次汗液測試結(jié)果陽性且基因檢測有兩個CFTR基因缺陷，則可確診。
2、肺功能檢查：主要表現(xiàn)為阻塞性通氣功能障礙，用力呼氣容量(FEV1)、用力肺活量(FVC)隨病情進展而變化，常有氣道高反應(yīng)，激發(fā)試驗可呈陽性。后期血氣分析可異常，發(fā)生低氧血癥和二氧化碳潴留。
3、痰病原學(xué)檢查：長期下呼吸道感染可引起耐藥菌的長期定植，主要為銅綠假單胞菌等，并引起反復(fù)感染。20%在1歲時出現(xiàn)銅綠假單胞菌培養(yǎng)陽性。
4、影像學(xué)檢查：胸部X線平片可見雙肺紋理增重，隨病情進展可出現(xiàn)肺臟過度充氣及支氣管擴張征象。胸部高分辨CT可更早發(fā)現(xiàn)支氣管擴張，并可見黏液栓形成。支氣管擴張在上葉更為常見。急性感染時，可出現(xiàn)肺部浸潤影。
5、鼻電位差檢查：此檢查需測定鼻黏膜表面的電位差，以反映氯化鈉進出細(xì)胞是否存在異常。異常者常表示CFTR蛋白功能缺失，考慮鼻黏膜功能異常。
6、突變基因的檢測：隨著基因檢測技術(shù)的發(fā)展和普及，可以通過患者及其親屬的血液標(biāo)本提取DNA，進行核酸擴增或測序來鑒定是否攜帶突變基因，對于診斷十分有幫助，尤其是發(fā)現(xiàn)癥狀不典型的患者。
7、胸部MRI檢查：MRI能較好的顯示支氣管黏液栓子及肺部感染性病變，黏液栓子呈稍短和長T1異常信號，信號均勻，邊緣光滑銳利，其形態(tài)各異，尖端指向肺門，繼發(fā)性感染主要為小葉肺炎樣變。
2、肺功能檢查：主要表現(xiàn)為阻塞性通氣功能障礙，用力呼氣容量(FEV1)、用力肺活量(FVC)隨病情進展而變化，常有氣道高反應(yīng)，激發(fā)試驗可呈陽性。后期血氣分析可異常，發(fā)生低氧血癥和二氧化碳潴留。
3、痰病原學(xué)檢查：長期下呼吸道感染可引起耐藥菌的長期定植，主要為銅綠假單胞菌等，并引起反復(fù)感染。20%在1歲時出現(xiàn)銅綠假單胞菌培養(yǎng)陽性。
4、影像學(xué)檢查：胸部X線平片可見雙肺紋理增重，隨病情進展可出現(xiàn)肺臟過度充氣及支氣管擴張征象。胸部高分辨CT可更早發(fā)現(xiàn)支氣管擴張，并可見黏液栓形成。支氣管擴張在上葉更為常見。急性感染時，可出現(xiàn)肺部浸潤影。
5、鼻電位差檢查：此檢查需測定鼻黏膜表面的電位差，以反映氯化鈉進出細(xì)胞是否存在異常。異常者常表示CFTR蛋白功能缺失，考慮鼻黏膜功能異常。
6、突變基因的檢測：隨著基因檢測技術(shù)的發(fā)展和普及，可以通過患者及其親屬的血液標(biāo)本提取DNA，進行核酸擴增或測序來鑒定是否攜帶突變基因，對于診斷十分有幫助，尤其是發(fā)現(xiàn)癥狀不典型的患者。
7、胸部MRI檢查：MRI能較好的顯示支氣管黏液栓子及肺部感染性病變，黏液栓子呈稍短和長T1異常信號，信號均勻，邊緣光滑銳利，其形態(tài)各異，尖端指向肺門，繼發(fā)性感染主要為小葉肺炎樣變。
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