苯丙酮尿癥的鑒別診斷
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病情描述：
苯丙酮尿癥的鑒別診斷
何大可主任醫(yī)師上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院
擅長: 診治兒童癲癇、小兒熱性驚厥、小兒腦炎、小兒腦膜炎、精神發(fā)育遲滯、智力發(fā)育障礙、小兒痙攣、小兒中樞脫髓鞘病變、小兒發(fā)育障礙、小兒抽動癥、小兒多動癥等，尤其是小兒難治性癲癇的治療。
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苯丙酮尿癥為常染色體隱性遺傳病，主要臨床表現(xiàn)有發(fā)育落后，皮膚、毛發(fā)色素淺淡和鼠尿臭味。新生兒出生3-7天可采足底血進(jìn)行苯丙氨酸濃度測定，正常濃度小于120umol/L。患苯丙酮尿癥時(shí)苯丙氨酸濃度增高，需要與BH4缺乏癥鑒別，該病苯丙氨酸亦會增高，主要表現(xiàn)為角弓反張、發(fā)育落后、吞咽困難和肌張力改變，可進(jìn)一步行尿蝶呤圖譜分析檢測。
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