小兒腦白質海綿狀變性綜合征是什么原因引起的
瀏覽 - 次
病情描述：
小兒腦白質海綿狀變性綜合征是什么原因引起的
楊光主任醫(yī)師中國人民解放軍總醫(yī)院
擅長: 兒童呼吸道感染、嘔吐腹瀉、消化不良、泌尿系感染等常見病多發(fā)病，及小兒神經系統(tǒng)疾病如小兒癲癇、全面發(fā)育遲緩、遺傳代謝病、抽動癥、多動癥的診治。
已幫助45147人
向TA提問有用 (50)
小兒腦白質海綿狀變性綜合征的病因為天冬氨酸酰基轉移酶(ASPA)基因異常導致此酶功能缺陷，進而腦中N-乙酰天冬氨酸大量堆積致病。好發(fā)于存在小兒腦白質海綿狀變性綜合征家族遺傳史的、猶太裔的兒童及小嬰兒。
小兒腦白質海綿狀變性綜合征是一種罕見的常染色體隱性遺傳代謝病，基因定位于染色體17p。患兒是由于天冬氨酸?；D移酶編碼基因缺陷導致天冬氨酸?；D移酶活性受損，乙酰天門冬氨酸轉化為乙酰CoA和天門冬氨酸的過程障礙，導致N-乙酰天門冬氨酸在腦內堆積。N-乙酰天門冬氨酸在腦內引起腦白質海綿樣變性，病變主要在腦皮質深層與白質淺層，其中包括弓狀纖維。N-乙酰天門冬氨酸進入腦脊液、血循環(huán)由尿排出，同時發(fā)生N-乙酰天門冬氨酸酸血癥及酸尿癥，影響中樞神經系統(tǒng)及骨骼肌。
小兒腦白質海綿狀變性綜合征是一種罕見的常染色體隱性遺傳代謝病，基因定位于染色體17p。患兒是由于天冬氨酸?；D移酶編碼基因缺陷導致天冬氨酸?；D移酶活性受損，乙酰天門冬氨酸轉化為乙酰CoA和天門冬氨酸的過程障礙，導致N-乙酰天門冬氨酸在腦內堆積。N-乙酰天門冬氨酸在腦內引起腦白質海綿樣變性，病變主要在腦皮質深層與白質淺層，其中包括弓狀纖維。N-乙酰天門冬氨酸進入腦脊液、血循環(huán)由尿排出，同時發(fā)生N-乙酰天門冬氨酸酸血癥及酸尿癥，影響中樞神經系統(tǒng)及骨骼肌。
小兒內科醫(yī)生推薦