小兒苯丙酮尿癥的治療方法有哪些
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小兒苯丙酮尿癥的治療方法有哪些
王翠玲主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京友誼醫(yī)院
擅長(zhǎng): 小兒呼吸系統(tǒng)疾病，如小兒發(fā)燒、咳嗽、反復(fù)呼吸道感染、慢性咳嗽喘息、氣管炎、肺炎等，以及消化系統(tǒng)疾病（厭食、腹痛、腹瀉、便秘、胃炎、小兒腸炎等），過(guò)敏性疾?。裾?、鼻炎、哮喘、過(guò)敏性腸炎等），以及新生兒疾病（新生兒喂養(yǎng)指導(dǎo)、消化不良、新生兒黃疸、尿布疹等），兒童保健（嬰幼兒喂養(yǎng)指導(dǎo)、生長(zhǎng)發(fā)育評(píng)估、性早熟、常見(jiàn)營(yíng)養(yǎng)性疾病的診斷及治療等）。
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對(duì)于苯丙氨酸羥化酶基因變異所致的小兒苯丙酮尿癥，治療原則是控制飲食中的苯丙氨酸攝入，主要是飲食治療，對(duì)于四羥生物蝶呤反應(yīng)型的，可以輔以四羥生物蝶呤的飲食控制方案。
一、一般治療
1、低蛋白飲食，如大豆、大米、玉米、羊肉、淀粉、糖類等。
2、低苯丙氨酸配方奶粉，控制后可逐漸少量添加天然飲食首選母乳，較大兒童可添加粥、面、蛋等。
二、藥物治療
四氫生物蝶呤，可使血苯丙氨酸含量下降30%，四氫生物蝶呤起著分子伴侶和防止蛋白降解的雙重作用，從而提高了缺陷苯丙氨酸羥化酶的酶活性。
三、手術(shù)治療
該病一般無(wú)需手術(shù)治療。
一、一般治療
1、低蛋白飲食，如大豆、大米、玉米、羊肉、淀粉、糖類等。
2、低苯丙氨酸配方奶粉，控制后可逐漸少量添加天然飲食首選母乳，較大兒童可添加粥、面、蛋等。
二、藥物治療
四氫生物蝶呤，可使血苯丙氨酸含量下降30%，四氫生物蝶呤起著分子伴侶和防止蛋白降解的雙重作用，從而提高了缺陷苯丙氨酸羥化酶的酶活性。
三、手術(shù)治療
該病一般無(wú)需手術(shù)治療。
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