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本病男女之比為3:1，嬰兒出生時(shí)身高、體重均正常，多有多胎位不正。新生兒窒息，一歲以后出現(xiàn)生長(zhǎng)速度減慢、身材落后比體重落后得更為明顯，身高低于正常同年齡、同性別正常健康兒童生長(zhǎng)曲線第300分位數(shù)以下，或低于兩個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差，身高年增長(zhǎng)率＜5cm/年，智力發(fā)育正常，嬰兒頭發(fā)纖細(xì)、頭顱圓形、面部幼稚、皮膚細(xì)膩、牙齒萌出延遲且排列不整齊?；純荷眢w各部位比較勻稱、骨骼發(fā)育落后、骨齡落后于實(shí)際年齡兩歲以上，但與其身高年齡相仿，骨垢融合較晚，多數(shù)為青春期發(fā)育延遲。
部分生長(zhǎng)激素缺乏患兒常伴有一種或多種其它垂體激素缺乏，這類兒童除生長(zhǎng)遲緩?fù)?，還有其它一些伴隨的癥狀。腎上腺皮質(zhì)激素缺乏容易發(fā)生低血糖，促甲狀腺激素缺乏容易出現(xiàn)食欲不振、不愛活動(dòng)、輕度的甲功能不足的癥狀。有的伴有促性腺激素缺乏、性腺發(fā)育不全，出現(xiàn)小陰莖，到青春期仍無第二性征的發(fā)育。器質(zhì)性的生長(zhǎng)激素缺乏，可能發(fā)于任何年齡。值得注意的是顱內(nèi)腫瘤多伴有頭疼、嘔吐、視野缺失等顱內(nèi)壓增高和神經(jīng)受壓的一些癥狀和體征。