小兒嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏會(huì)有哪些癥狀表現(xiàn)
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病情描述：
小兒嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏會(huì)有哪些癥狀表現(xiàn)
彭鏡主任醫(yī)師中南大學(xué)湘雅醫(yī)院
擅長: 小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病診治，如癲癇，抽動(dòng)癥，小兒腦炎、小兒腦癱、小兒腦腫瘤、小兒腦膜炎、小兒腦萎縮、新生兒驚厥、兒童腦積水等。
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小兒嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏的主要癥狀包括反復(fù)感染、咳嗽、腹瀉、起疹、智力發(fā)育受限。部分患兒可出現(xiàn)貧血、出血的癥狀，本病可導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損害、自身免疫性疾病、惡性腫瘤的并發(fā)癥。
一、典型癥狀
1、反復(fù)感染：為本病的主要臨床癥狀，表現(xiàn)為患兒于生后1～2個(gè)月內(nèi)即可出現(xiàn)各種感染，對(duì)細(xì)菌、真菌、病毒和原蟲均缺乏抵抗力，如肺結(jié)核、念珠菌病、水痘帶狀皰疹病毒、卡氏肺孢子蟲等，機(jī)體感染不斷反復(fù)。
2、咳嗽：患兒常出現(xiàn)呼吸系統(tǒng)感染引起咳嗽的癥狀，主要表現(xiàn)為反復(fù)咳嗽咳痰，痰液呈黃色黏液，流鼻涕，伴咽喉痛，嚴(yán)重者可出現(xiàn)胸悶、氣短、呼吸困難。
3、腹瀉：感染侵犯消化系統(tǒng)，如產(chǎn)毒性或致病性大腸埃希菌感染等可出現(xiàn)腹瀉癥狀，常表現(xiàn)為患兒反復(fù)腹瀉，解稀狀便，有時(shí)可為水狀樣便，伴腹痛、腹脹不適，部分患兒還可出現(xiàn)惡心、嘔吐，嚴(yán)重患兒還會(huì)有便血。
4、起疹：臨床表現(xiàn)為本病患兒在接種牛痘、卡介苗或麻疹疫苗時(shí)可出現(xiàn)進(jìn)行性的全身性牛痘疹、全身性結(jié)核疹或全身性麻疹，嚴(yán)重者可進(jìn)一步感染擴(kuò)散至全身，導(dǎo)致死亡。
5、智力發(fā)育障礙：患兒出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)病變導(dǎo)致智力發(fā)育障礙，表現(xiàn)為語言表達(dá)能力差、口齒不清、理解閱讀能力差、記憶力差、面部表情比較淡漠以及到該走、該說話的年齡還不會(huì)行走、說話等。走路時(shí)患兒步履不穩(wěn)，肢體搖晃，說話時(shí)發(fā)音含糊不清，無法控制音調(diào)，嚴(yán)重者肢體乏力，不能站立，常伴有生長發(fā)育不良、震顫以及多動(dòng)癥。
二、其他癥狀
1、貧血：部分患兒可引起自身免疫性疾病，出現(xiàn)自身免疫性溶血性貧血，主要表現(xiàn)為頭暈、乏力，脾大，黃疸及肝大。急性起病者，可有寒戰(zhàn)、高熱、腰背痛、嘔吐、腹瀉，嚴(yán)重者可出現(xiàn)休克和神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)。手足發(fā)紺，肢體遠(yuǎn)端、鼻尖、耳垂等處癥狀明顯，常伴肢體麻木、疼痛，遇暖后逐漸恢復(fù)正常。
2、出血癥狀：少數(shù)患兒可發(fā)生特發(fā)性血小板減少性紫癜，出現(xiàn)出血癥狀，表現(xiàn)為皮膚上出現(xiàn)散狀的出血點(diǎn)，或者融成斑片，嚴(yán)重的會(huì)出現(xiàn)鼻出血、牙齦出血的癥狀。紫癲或者是瘀斑可以出現(xiàn)在全身皮膚上的任何一個(gè)部位，但是多見于下肢或者是上肢的遠(yuǎn)端，比如腿、腳、手、胳膊。嚴(yán)重的血小板減少，會(huì)導(dǎo)致黏膜出血、口腔出血，甚至出現(xiàn)胃腸道和泌尿系統(tǒng)的出血，更嚴(yán)重的會(huì)出現(xiàn)顱內(nèi)出血。
一、典型癥狀
1、反復(fù)感染：為本病的主要臨床癥狀，表現(xiàn)為患兒于生后1～2個(gè)月內(nèi)即可出現(xiàn)各種感染，對(duì)細(xì)菌、真菌、病毒和原蟲均缺乏抵抗力，如肺結(jié)核、念珠菌病、水痘帶狀皰疹病毒、卡氏肺孢子蟲等，機(jī)體感染不斷反復(fù)。
2、咳嗽：患兒常出現(xiàn)呼吸系統(tǒng)感染引起咳嗽的癥狀，主要表現(xiàn)為反復(fù)咳嗽咳痰，痰液呈黃色黏液，流鼻涕，伴咽喉痛，嚴(yán)重者可出現(xiàn)胸悶、氣短、呼吸困難。
3、腹瀉：感染侵犯消化系統(tǒng)，如產(chǎn)毒性或致病性大腸埃希菌感染等可出現(xiàn)腹瀉癥狀，常表現(xiàn)為患兒反復(fù)腹瀉，解稀狀便，有時(shí)可為水狀樣便，伴腹痛、腹脹不適，部分患兒還可出現(xiàn)惡心、嘔吐，嚴(yán)重患兒還會(huì)有便血。
4、起疹：臨床表現(xiàn)為本病患兒在接種牛痘、卡介苗或麻疹疫苗時(shí)可出現(xiàn)進(jìn)行性的全身性牛痘疹、全身性結(jié)核疹或全身性麻疹，嚴(yán)重者可進(jìn)一步感染擴(kuò)散至全身，導(dǎo)致死亡。
5、智力發(fā)育障礙：患兒出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)病變導(dǎo)致智力發(fā)育障礙，表現(xiàn)為語言表達(dá)能力差、口齒不清、理解閱讀能力差、記憶力差、面部表情比較淡漠以及到該走、該說話的年齡還不會(huì)行走、說話等。走路時(shí)患兒步履不穩(wěn)，肢體搖晃，說話時(shí)發(fā)音含糊不清，無法控制音調(diào)，嚴(yán)重者肢體乏力，不能站立，常伴有生長發(fā)育不良、震顫以及多動(dòng)癥。
二、其他癥狀
1、貧血：部分患兒可引起自身免疫性疾病，出現(xiàn)自身免疫性溶血性貧血，主要表現(xiàn)為頭暈、乏力，脾大，黃疸及肝大。急性起病者，可有寒戰(zhàn)、高熱、腰背痛、嘔吐、腹瀉，嚴(yán)重者可出現(xiàn)休克和神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)。手足發(fā)紺，肢體遠(yuǎn)端、鼻尖、耳垂等處癥狀明顯，常伴肢體麻木、疼痛，遇暖后逐漸恢復(fù)正常。
2、出血癥狀：少數(shù)患兒可發(fā)生特發(fā)性血小板減少性紫癜，出現(xiàn)出血癥狀，表現(xiàn)為皮膚上出現(xiàn)散狀的出血點(diǎn)，或者融成斑片，嚴(yán)重的會(huì)出現(xiàn)鼻出血、牙齦出血的癥狀。紫癲或者是瘀斑可以出現(xiàn)在全身皮膚上的任何一個(gè)部位，但是多見于下肢或者是上肢的遠(yuǎn)端，比如腿、腳、手、胳膊。嚴(yán)重的血小板減少，會(huì)導(dǎo)致黏膜出血、口腔出血，甚至出現(xiàn)胃腸道和泌尿系統(tǒng)的出血，更嚴(yán)重的會(huì)出現(xiàn)顱內(nèi)出血。
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