先天性肌強直檢測哪個基因
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先天性肌強直檢測哪個基因
何大可主任醫(yī)師上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院
擅長: 診治兒童癲癇、小兒熱性驚厥、小兒腦炎、小兒腦膜炎、精神發(fā)育遲滯、智力發(fā)育障礙、小兒痙攣、小兒中樞脫髓鞘病變、小兒發(fā)育障礙、小兒抽動癥、小兒多動癥等，尤其是小兒難治性癲癇的治療。
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先天性肌強直是隨意活動致使肌肉繼續(xù)性收縮，研究顯示發(fā)病均和骨骼肌的氯離子通道基因CLCN1突變有關(guān)。通常在嬰幼兒期或兒童期起病，主要表現(xiàn)是肌強直及肥大，行走起步時邁步困難，肢體僵硬，動作笨拙，久坐后站立也感到笨拙，握手后不能放松等。可以通過肌電圖和基因檢查，如對CLCN1和SCN4A基因進行檢查。先天性肌強直檢可以使用鈉離子通道阻滯劑進行治療。
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