睪丸女性化綜合征需要與哪些疾病相鑒別
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睪丸女性化綜合征需要與哪些疾病相鑒別

賈克寶主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院
擅長: 甲減、骨質(zhì)疏松、腎上腺疾病、亞急性甲狀腺炎、甲狀腺結節(jié)、糖尿病、甲狀腺功能亢進癥等內(nèi)分泌疾病。
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睪丸女性化綜合征需要與17-α羥化酶缺乏、單純性性腺發(fā)育不全相鑒別。
1、17-α羥化酶缺乏:該疾病染色體核型也是46,XY,外生殖器均為女性表現(xiàn)。無乳房發(fā)育,陰道存在盲端,MRI可顯示陰道的影像,人工周期無反應,常伴有低血鉀、高血壓且尿17-酮類固醇排出量增多及血清17-羥孕酮顯著升高等表現(xiàn)。
2、單純性性腺發(fā)育不全:染色體核型也是46,XY,外生殖器均為女性表現(xiàn)。46,XY單純性性腺發(fā)育不全患者,主要表現(xiàn)為乳房不發(fā)育,MRI可明確顯示陰道和子宮結構,人工周期有撤退性出血,性腺為條索樣。
1、17-α羥化酶缺乏:該疾病染色體核型也是46,XY,外生殖器均為女性表現(xiàn)。無乳房發(fā)育,陰道存在盲端,MRI可顯示陰道的影像,人工周期無反應,常伴有低血鉀、高血壓且尿17-酮類固醇排出量增多及血清17-羥孕酮顯著升高等表現(xiàn)。
2、單純性性腺發(fā)育不全:染色體核型也是46,XY,外生殖器均為女性表現(xiàn)。46,XY單純性性腺發(fā)育不全患者,主要表現(xiàn)為乳房不發(fā)育,MRI可明確顯示陰道和子宮結構,人工周期有撤退性出血,性腺為條索樣。
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