hhh綜合征要做什么檢查
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病情描述：
hhh綜合征要做什么檢查
梁芙蓉主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院
擅長(zhǎng): 兒童營(yíng)養(yǎng)與發(fā)育咨詢(xún)工作，如嬰幼兒喂養(yǎng)及兒童慢性腎臟病膳食的指導(dǎo)，性早熟、新生兒佝僂病、小兒腹瀉、小兒缺鐵性貧血、小兒肥胖、小兒肌營(yíng)養(yǎng)不良、小兒貧血、小兒腹瀉病等疾病的治療。
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1、實(shí)驗(yàn)室檢查：可檢查出患者是否有血氨、血鳥(niǎo)氨酸及尿同型瓜氨酸升高。但新生兒早期由于攝入蛋白質(zhì)有限，可存在假陰性結(jié)果。
2、影像學(xué)檢查：包括頭顱CT及MRI，可顯示患者是否有彌漫性腦萎縮，小腦、腦干、腦白質(zhì)病變。
3、皮膚成纖維細(xì)胞SLC25A15基因(ORNT1)活性測(cè)定：皮膚成纖維細(xì)胞SLC25A15基因(ORNT1)活性測(cè)定可檢查出患者活性是否為正常對(duì)照的20%~25%。
4、基因分析：SLC25A15基因分析及成纖維細(xì)胞線粒體標(biāo)記的14C-鳥(niǎo)氨酸轉(zhuǎn)運(yùn)能力評(píng)估為確診標(biāo)準(zhǔn)。
2、影像學(xué)檢查：包括頭顱CT及MRI，可顯示患者是否有彌漫性腦萎縮，小腦、腦干、腦白質(zhì)病變。
3、皮膚成纖維細(xì)胞SLC25A15基因(ORNT1)活性測(cè)定：皮膚成纖維細(xì)胞SLC25A15基因(ORNT1)活性測(cè)定可檢查出患者活性是否為正常對(duì)照的20%~25%。
4、基因分析：SLC25A15基因分析及成纖維細(xì)胞線粒體標(biāo)記的14C-鳥(niǎo)氨酸轉(zhuǎn)運(yùn)能力評(píng)估為確診標(biāo)準(zhǔn)。
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