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先天性巨結腸的表現通常有以下幾個方面：1、最常見、最直觀、最顯著的表現就是孩子存在排便困難、頑固性便秘，而且這種便秘會隨著年齡的增長而逐漸加重；2、如果回顧性看孩子出生排便的情況，通常在其生后24-48小時之內沒有排胎便或者僅僅有少量胎便排出；3、對孩子腹部觀察會發(fā)現孩子存在腹脹、腹部不適，肛門排氣特別多，且排氣臭、腹腔壓力大；4、便秘時間久會影響孩子的生長發(fā)育，孩子會出現營養(yǎng)不良、發(fā)育相對遲緩，而且可能會伴有不同程度嘔吐的癥狀。