成骨不全癥的癥狀
瀏覽 - 次
病情描述：
成骨不全癥的癥狀
陳可新副主任醫(yī)師河南省洛陽(yáng)正骨醫(yī)院（河南省骨科醫(yī)院）東花壇院區(qū)
擅長(zhǎng): 骨與關(guān)節(jié)感染，骨髓炎，骨折內(nèi)固定相關(guān)感染，人工關(guān)節(jié)感染及翻修，四肢骨折不愈合及延遲愈合，骨缺損，骨外露，骨結(jié)核，化膿性關(guān)節(jié)炎。
已幫助255405人
向TA提問(wèn)有用 (50)
成骨不全癥是以低骨量、骨脆性增加、反復(fù)骨折、骨骼畸形為主要臨床表現(xiàn)的單基因遺傳性骨病，是骨骼1型膠原蛋白代謝異常所致的骨病。引發(fā)反復(fù)骨折和進(jìn)行性骨骼畸形，部分病人有鞏膜藍(lán)染，牙釉質(zhì)發(fā)育不全，進(jìn)行性聽(tīng)力下降。目前根據(jù)臨床癥狀和影像學(xué)資料就可確定臨床診斷，必要時(shí)需要進(jìn)行病理檢查和基因檢查。根據(jù)患者病情程度的不同，選擇藥物治療、手術(shù)治療及相應(yīng)的康復(fù)鍛煉。
骨關(guān)節(jié)科醫(yī)生推薦