苯丙酮尿癥15天新生兒表現(xiàn)
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病情描述：
苯丙酮尿癥15天新生兒表現(xiàn)
李霽主任醫(yī)師中國中醫(yī)科學(xué)院廣安門醫(yī)院
擅長: 中醫(yī)治療兒童身材矮小癥、生長激素缺乏癥、早熟、性早熟、小兒厭食、小兒便秘、小兒腹瀉病、功能性消化不良、小兒消化不良、抽動(dòng)癥、多動(dòng)癥、學(xué)習(xí)障礙、小兒腺樣體肥大、小兒鼻炎、骨齡異常、哮喘鼻、心肌病、高血壓、肥胖、侏儒癥。
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如果做新生兒疾病篩查時(shí)發(fā)現(xiàn)新生兒有苯丙酮尿癥可能，應(yīng)及時(shí)進(jìn)行進(jìn)一步檢查和確診。通常發(fā)生苯丙酮尿癥的患兒在出生15天時(shí)沒有特殊的臨床表現(xiàn)，一般在三到六月齡時(shí)才開始出現(xiàn)癥狀，一歲時(shí)癥狀明顯，主要表現(xiàn)為：1.智力發(fā)育落后，比如三月齡時(shí)不能逗笑，七月齡時(shí)還聽不懂自己的名字，一歲時(shí)仍不會(huì)說簡單的單詞；2.因?yàn)楹谏睾铣刹蛔悖純旱念^發(fā)逐漸有黑變黃；3.患兒可有明顯的鼠尿味。
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