亨廷頓舞蹈癥遺傳方式
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病情描述：
亨廷頓舞蹈癥遺傳方式
楊燃主任醫(yī)師開封市中心醫(yī)院
擅長(zhǎng): 腦梗塞、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病、腦血管病、急性腦血管病、腦血管畸形、腦血管痙攣、腦血管瘤等各種腦血管病的診治、急救以及運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病、重癥肌無(wú)力、肌病、周圍神經(jīng)病、癡呆等的診治。
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亨廷頓舞蹈癥的遺傳方式是常染色體顯性遺傳，進(jìn)行基因檢測(cè)時(shí)如果CAG重復(fù)序列拷貝數(shù)大于40，再結(jié)合典型的臨床表現(xiàn)則可以確診。而且CAG重復(fù)序列拷貝數(shù)越多，發(fā)病年齡越早，臨床癥狀越重。該病典型的臨床表現(xiàn)是患者有舞蹈樣的不自主運(yùn)動(dòng)，手指有如彈鋼琴一樣的動(dòng)作，軀干也可以產(chǎn)生舞蹈樣的步態(tài)，面部有怪異表情，同時(shí)會(huì)合并精神行為的異常以及癡呆表現(xiàn)。
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