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高脂血癥的患者臨床表現比較少見，主要包括脂質在真皮內沉積所引起的黃色瘤，脂質在血管內皮沉積所引起的動脈粥樣硬化以及角膜弓和脂血癥的眼底改變，其中角膜弓以家族性高膽固醇血癥的患者為多見，但是特異性并不強，脂血癥的眼底改變常常在嚴重的高甘油三酯血癥，并伴有乳糜微粒血癥的患者中，是特征性的表現。
另外，嚴重的高膽固醇血癥的患者，尤其是純合子型的家族性高膽固醇的患者，還可以出現游走性的多關節(jié)炎，但是比較罕見，且多為自限性，嚴重的高甘油三酯血癥的患者還可以引起急性的胰腺炎。