兒童腎性氨基酸尿癥要做什么檢查
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病情描述：
兒童腎性氨基酸尿癥要做什么檢查
賴宏主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院
擅長: 兒童注意力缺陷多動障礙、抽動障礙，語言發(fā)育遲緩、自閉癥自閉癥譜系障礙、頭痛、小兒常見病及新生兒疾病的診療。
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1、尿液檢查：通過尿液檢查可發(fā)現(xiàn)尿中含有大量胱氨酸、賴氨酸、精氨酸及鳥氨酸等。
2、尿胱氨酸結(jié)晶檢查：尿胱氨酸大量排泄者，可在濃縮尿沉渣中見到胱氨酸結(jié)晶。取樣方法為取晨尿作離心沉淀，光鏡檢下可見六角形扁平狀與苯環(huán)式相似的結(jié)晶，可協(xié)助本病診斷。
3、氰化硝普鹽試驗：兒童腎性氨基酸尿癥常并發(fā)尿路結(jié)石，結(jié)石與氰化硝普鈉呈陽性反應(yīng)，可作為本病的篩選性試驗。
4、尿色譜法定量測定：對診斷疾病及臨床分型有一定的指導(dǎo)意義。
5、尿常規(guī)檢查：氨基酸尿路結(jié)石常引起反復(fù)血尿，繼發(fā)感染時白細(xì)胞計數(shù)升高。
6、血生化：部分兒童腎性氨基酸尿癥可有低鈣血癥、
2、尿胱氨酸結(jié)晶檢查：尿胱氨酸大量排泄者，可在濃縮尿沉渣中見到胱氨酸結(jié)晶。取樣方法為取晨尿作離心沉淀，光鏡檢下可見六角形扁平狀與苯環(huán)式相似的結(jié)晶，可協(xié)助本病診斷。
3、氰化硝普鹽試驗：兒童腎性氨基酸尿癥常并發(fā)尿路結(jié)石，結(jié)石與氰化硝普鈉呈陽性反應(yīng)，可作為本病的篩選性試驗。
4、尿色譜法定量測定：對診斷疾病及臨床分型有一定的指導(dǎo)意義。
5、尿常規(guī)檢查：氨基酸尿路結(jié)石常引起反復(fù)血尿，繼發(fā)感染時白細(xì)胞計數(shù)升高。
6、血生化：部分兒童腎性氨基酸尿癥可有低鈣血癥、