戈謝病的治療方法有哪些
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戈謝病的治療方法有哪些
王文生主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院
擅長: 各種血細(xì)胞異常及血液系統(tǒng)疾病包括但不限于血小板減少（包括ITP）、大顆粒淋巴細(xì)胞白血病、純紅再障、再生障礙性貧血（再障）、全血細(xì)胞減少、白血病、慢性粒細(xì)胞白血病、慢性淋巴細(xì)胞白血病、骨髓增生異常綜合征(MDS)、淋巴瘤、華氏巨球蛋白血癥、多發(fā)性骨髓瘤、漿細(xì)胞瘤、淀粉樣變、MGRS、白細(xì)胞減少、白細(xì)胞增多、貧血、血小板增多、骨髓纖維化、紅細(xì)胞增多、骨髓增殖性腫瘤（MPN)、嗜酸性粒細(xì)胞增多、出血性疾病、過敏性紫癜、凝血功能異常、易栓癥、妊娠相關(guān)貧血、妊娠相關(guān)血小板減少。
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過去戈謝病的治療以對(duì)癥治療為主，屬非特異性治療。近年來，已研發(fā)并臨床應(yīng)用了戈謝病的替代治療藥物，特異性地補(bǔ)充患者體內(nèi)缺乏的酶，減少葡萄糖腦苷脂在細(xì)胞內(nèi)的貯積。
一、藥物治療
1、伊米苷酶是目前國內(nèi)唯一可獲得的戈謝病特異性治療藥物。其可明顯改善Ⅰ型戈謝病患者的臨床表現(xiàn)，提高生活質(zhì)量，為Ⅰ型戈謝病治療的標(biāo)準(zhǔn)方法，并且治療越早，療效越好。除此以外，還包括美國FDA批準(zhǔn)的維拉苷酶和他利苷酶，但是這兩種藥物尚未在中國藥監(jiān)部門獲得審批。
2、美格魯特于2003年7月由FDA批準(zhǔn)上市。但是由于其治療效果不顯著，并且會(huì)引起胃腸道及神經(jīng)系統(tǒng)的不良反應(yīng)，因此僅作為治療成人Ⅰ型戈謝病的二線用藥。與美格魯特相似的還有依利格魯特，它的副作用小，治療作用強(qiáng)。
3、貧血患者可補(bǔ)充維生素及鐵劑，必要時(shí)輸注紅細(xì)胞及血小板以糾正貧血或血小板減少，另外要預(yù)防繼發(fā)感染。
4、骨骼病變可輔以鈣劑治療骨質(zhì)疏松，如葡萄糖酸鈣、乳酸鈣、雙膦酸鹽等。
二、手術(shù)治療
1、脾切除手術(shù)：在無法接受替代治療的情況下，如出現(xiàn)脾功能亢進(jìn)、脾梗死可謹(jǐn)慎考慮脾切除，目的在于減小脾的體積，減輕由于脾腫大帶來的癥狀。但應(yīng)明確脾切除會(huì)加速葡萄糖腦苷脂在骨髓、肝臟、肺臟的蓄積，加劇許多臨床癥狀，并增加骨危象、肺動(dòng)脈高壓等的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。所以脾切除要充分衡量利弊，并對(duì)肝、肺、骨骼的不良反應(yīng)情況進(jìn)行定期監(jiān)測。
2、造血干細(xì)胞移植：造血干細(xì)胞移植治療最佳年齡為18個(gè)月，移植時(shí)間通常在診斷和移植間隔不超過6個(gè)月為最佳，因?yàn)榇藭r(shí)心、肺及肝的器官合并癥尚輕，能夠耐受移植。但是造血干細(xì)胞移植風(fēng)險(xiǎn)大，并且隨著葡糖腦苷脂酶應(yīng)用于臨床，造血干細(xì)胞移植的應(yīng)用受到限制。
一、藥物治療
1、伊米苷酶是目前國內(nèi)唯一可獲得的戈謝病特異性治療藥物。其可明顯改善Ⅰ型戈謝病患者的臨床表現(xiàn)，提高生活質(zhì)量，為Ⅰ型戈謝病治療的標(biāo)準(zhǔn)方法，并且治療越早，療效越好。除此以外，還包括美國FDA批準(zhǔn)的維拉苷酶和他利苷酶，但是這兩種藥物尚未在中國藥監(jiān)部門獲得審批。
2、美格魯特于2003年7月由FDA批準(zhǔn)上市。但是由于其治療效果不顯著，并且會(huì)引起胃腸道及神經(jīng)系統(tǒng)的不良反應(yīng)，因此僅作為治療成人Ⅰ型戈謝病的二線用藥。與美格魯特相似的還有依利格魯特，它的副作用小，治療作用強(qiáng)。
3、貧血患者可補(bǔ)充維生素及鐵劑，必要時(shí)輸注紅細(xì)胞及血小板以糾正貧血或血小板減少，另外要預(yù)防繼發(fā)感染。
4、骨骼病變可輔以鈣劑治療骨質(zhì)疏松，如葡萄糖酸鈣、乳酸鈣、雙膦酸鹽等。
二、手術(shù)治療
1、脾切除手術(shù)：在無法接受替代治療的情況下，如出現(xiàn)脾功能亢進(jìn)、脾梗死可謹(jǐn)慎考慮脾切除，目的在于減小脾的體積，減輕由于脾腫大帶來的癥狀。但應(yīng)明確脾切除會(huì)加速葡萄糖腦苷脂在骨髓、肝臟、肺臟的蓄積，加劇許多臨床癥狀，并增加骨危象、肺動(dòng)脈高壓等的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。所以脾切除要充分衡量利弊，并對(duì)肝、肺、骨骼的不良反應(yīng)情況進(jìn)行定期監(jiān)測。
2、造血干細(xì)胞移植：造血干細(xì)胞移植治療最佳年齡為18個(gè)月，移植時(shí)間通常在診斷和移植間隔不超過6個(gè)月為最佳，因?yàn)榇藭r(shí)心、肺及肝的器官合并癥尚輕，能夠耐受移植。但是造血干細(xì)胞移植風(fēng)險(xiǎn)大，并且隨著葡糖腦苷脂酶應(yīng)用于臨床，造血干細(xì)胞移植的應(yīng)用受到限制。
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