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病情描述：
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王翠玲主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京友誼醫(yī)院
擅長: 小兒呼吸系統(tǒng)疾病，如小兒發(fā)燒、咳嗽、反復(fù)呼吸道感染、慢性咳嗽喘息、氣管炎、肺炎等，以及消化系統(tǒng)疾?。▍捠?、腹痛、腹瀉、便秘、胃炎、小兒腸炎等），過敏性疾?。裾?、鼻炎、哮喘、過敏性腸炎等），以及新生兒疾病（新生兒喂養(yǎng)指導(dǎo)、消化不良、新生兒黃疸、尿布疹等），兒童保?。▼胗變何桂B(yǎng)指導(dǎo)、生長發(fā)育評估、性早熟、常見營養(yǎng)性疾病的診斷及治療等）。
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小兒肝豆?fàn)詈俗冃允浅Ｈ旧w隱性遺傳性銅代謝異常病，由于染色體遺傳異常，患病人群ATP7A酶突變，此種酶在機(jī)體內(nèi)參與銅的代謝過程。銅代謝異常，導(dǎo)致大量的銅沉積在肝臟和腦等重要器官中。
當(dāng)父母雙方均攜帶致病基因，
當(dāng)父母雙方均攜帶致病基因，