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    苯丙酮尿癥最早的表現(xiàn)
    2023-07-03 15:14:01收聽(tīng)-
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    苯丙酮尿癥最早的表現(xiàn)
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    苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝疾病,是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼幔瑢?dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積,并從尿中大量排出。
    苯丙酮尿癥在遺傳性氨基酸代謝疾病中比較常見(jiàn)