酪氨酸血癥是什么原因引起的
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病情描述：
酪氨酸血癥是什么原因引起的
梁芙蓉主任醫(yī)師北京大學第一醫(yī)院
擅長: 兒童營養(yǎng)與發(fā)育咨詢工作，如嬰幼兒喂養(yǎng)及兒童慢性腎臟病膳食的指導，性早熟、新生兒佝僂病、小兒腹瀉、小兒缺鐵性貧血、小兒肥胖、小兒肌營養(yǎng)不良、小兒貧血、小兒腹瀉病等疾病的治療。
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酪氨酸血癥是一種常染色體隱性遺傳性疾病，酪氨酸代謝選徑中各步驟酶的缺陷可導致多種不同表型的疾病，主要為延胡索酰乙酰乙酸水解酶缺乏和酪氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶缺乏所致，好發(fā)于有酪氨酸血癥家族性遺傳病史者。
1、延胡索酰乙酰乙酸水解酶缺乏：由于肝、腎組織延胡索酰乙酰乙酸水解酶缺乏導致馬來酰乙酰乙酸、延胡索酰乙酰乙酸以及其旁路代謝產(chǎn)物琥珀酰乙酰和琥珀酰丙酮蓄積，造成肝腎功能損傷。延胡索酰乙酰乙酸水解缺陷時4-羥基苯丙酮酸雙加氧酶活性降低造成血中酪氨酸增高，尿中排出大量對羥基苯丙酮酸及其衍生物?；純后w內(nèi)異常累積的琥珀酰丙酮還會影響卟啉的合成代謝，患兒尿中大量排出ALA，并出現(xiàn)間隙性卟啉病的臨床癥狀。
2、酪氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶缺乏：酶缺陷導致酪氨酸在體內(nèi)大量累積，由于酪氨酸溶解度很低，在角膜上皮細胞中形成結(jié)晶體，導致了細胞中溶酶體受損和細胞功能障礙，產(chǎn)生炎癥反應，在上皮細胞中則破壞了細胞的微結(jié)構(gòu)。
1、延胡索酰乙酰乙酸水解酶缺乏：由于肝、腎組織延胡索酰乙酰乙酸水解酶缺乏導致馬來酰乙酰乙酸、延胡索酰乙酰乙酸以及其旁路代謝產(chǎn)物琥珀酰乙酰和琥珀酰丙酮蓄積，造成肝腎功能損傷。延胡索酰乙酰乙酸水解缺陷時4-羥基苯丙酮酸雙加氧酶活性降低造成血中酪氨酸增高，尿中排出大量對羥基苯丙酮酸及其衍生物?；純后w內(nèi)異常累積的琥珀酰丙酮還會影響卟啉的合成代謝，患兒尿中大量排出ALA，并出現(xiàn)間隙性卟啉病的臨床癥狀。
2、酪氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶缺乏：酶缺陷導致酪氨酸在體內(nèi)大量累積，由于酪氨酸溶解度很低，在角膜上皮細胞中形成結(jié)晶體，導致了細胞中溶酶體受損和細胞功能障礙，產(chǎn)生炎癥反應，在上皮細胞中則破壞了細胞的微結(jié)構(gòu)。
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