慢性粒單核細(xì)胞白血病要做什么檢查
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病情描述：
慢性粒單核細(xì)胞白血病要做什么檢查
張敏主任醫(yī)師華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬協(xié)和醫(yī)院
擅長(zhǎng): 白血病、骨髓增生異常綜合征（MDS）、骨髓增殖性腫瘤（包括血小板增多癥、真性紅細(xì)胞增多癥、原發(fā)性骨髓纖維化）、淋巴瘤等血液系統(tǒng)惡性疾病的診斷和治療。
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1、血常規(guī)及骨髓檢查：血常規(guī)檢查具有多樣性，常常表現(xiàn)為貧血和白細(xì)胞增高，主要是粒細(xì)胞和單核細(xì)胞增高，外周血單核細(xì)胞絕對(duì)數(shù)>10×109/L，可出現(xiàn)幼稚單核細(xì)胞。粒細(xì)胞常出現(xiàn)成熟粒細(xì)胞增多，有或無粒系發(fā)育異常，可見未成熟的粒細(xì)胞。部分病人也可以出現(xiàn)粒細(xì)胞減少。多數(shù)患者血小板降低，但也有部分病人血小板計(jì)數(shù)正?；蛟龈摺９撬璐┐碳?xì)胞學(xué)檢查，增生程度相差較大，多數(shù)為明顯活躍或極度活躍，也有增生低下者。粒細(xì)胞和單核細(xì)胞增多。原始粒細(xì)胞多>5%，原幼單核細(xì)胞也>5%，但二者之和<20%。紅系及巨核系增生減低。
2、細(xì)胞遺傳學(xué)檢查：ph染色體陽性作為慢性粒細(xì)胞白血病的特征之一，在慢性粒單核細(xì)胞白血病則為陰性。在約30%的慢性粒單核細(xì)胞白血病病例中可觀察到非特異性細(xì)胞遺傳異常。
3、血細(xì)胞克隆性分析：找到單克隆造血的證據(jù)有助于診斷。
4、分子生物學(xué)檢查：最常見的基因突變?yōu)門ET2、SRSF2、ASXL1及RAS通路基因。其中，TET2和SRSF2突變的組合在慢性粒單核細(xì)胞白血病中非常常見，并且對(duì)于慢性粒單核細(xì)胞白血病疾病具有高度特異性。
5、骨髓活檢和組織切片：骨髓病理出現(xiàn)類似MDS的病態(tài)造血和增生異常改變，單核細(xì)胞比例明顯增高有助于診斷。
6、免疫表型分析：外周血與骨髓細(xì)胞通常表達(dá)預(yù)期的粒-單細(xì)胞抗原，如CD33與CD13，以及不同程度的表達(dá)CD14、CD68、CD64。單核細(xì)胞常有兩種或多種錯(cuò)誤表達(dá)。成熟中性粒細(xì)胞也可有異常的表型。
7、其他檢查：血漿和尿溶菌酶含量幾乎是高的。這種溶酶菌是由單核細(xì)胞分泌的，并與單核細(xì)胞在體內(nèi)的數(shù)量成正比。
2、細(xì)胞遺傳學(xué)檢查：ph染色體陽性作為慢性粒細(xì)胞白血病的特征之一，在慢性粒單核細(xì)胞白血病則為陰性。在約30%的慢性粒單核細(xì)胞白血病病例中可觀察到非特異性細(xì)胞遺傳異常。
3、血細(xì)胞克隆性分析：找到單克隆造血的證據(jù)有助于診斷。
4、分子生物學(xué)檢查：最常見的基因突變?yōu)門ET2、SRSF2、ASXL1及RAS通路基因。其中，TET2和SRSF2突變的組合在慢性粒單核細(xì)胞白血病中非常常見，并且對(duì)于慢性粒單核細(xì)胞白血病疾病具有高度特異性。
5、骨髓活檢和組織切片：骨髓病理出現(xiàn)類似MDS的病態(tài)造血和增生異常改變，單核細(xì)胞比例明顯增高有助于診斷。
6、免疫表型分析：外周血與骨髓細(xì)胞通常表達(dá)預(yù)期的粒-單細(xì)胞抗原，如CD33與CD13，以及不同程度的表達(dá)CD14、CD68、CD64。單核細(xì)胞常有兩種或多種錯(cuò)誤表達(dá)。成熟中性粒細(xì)胞也可有異常的表型。
7、其他檢查：血漿和尿溶菌酶含量幾乎是高的。這種溶酶菌是由單核細(xì)胞分泌的，并與單核細(xì)胞在體內(nèi)的數(shù)量成正比。
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