真性紅細(xì)胞增多癥有哪些病因
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病情描述：
真性紅細(xì)胞增多癥有哪些病因
劉尚勤主任醫(yī)師武漢大學(xué)中南醫(yī)院
擅長(zhǎng): 多發(fā)性骨髓瘤、彌漫大B細(xì)胞淋巴瘤ABC型（難治型）、骨髓增生異常綜合征、難治性貧血、慢性淋巴細(xì)胞白血病、小淋巴細(xì)胞淋巴瘤、真性紅細(xì)胞增多癥、原發(fā)性血小板增多癥等血液病的中西醫(yī)結(jié)合（融合）精準(zhǔn)治療。
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真性紅細(xì)胞增多癥是一種獲得性克隆性原發(fā)性紅細(xì)胞增生性疾病。本病主要病因是多能造血干細(xì)胞的基因突變，造成紅細(xì)胞生成過(guò)多，通常還伴有不同程度的粒細(xì)胞或血小板過(guò)度增生。大多數(shù)患者存在JAK2基因突變，最常見(jiàn)的是JAK2V617F突變。幾乎所有的真性紅細(xì)胞增多癥患者都可以檢測(cè)到JAK2V617F突變，少數(shù)患者可以檢測(cè)到JAK2其他位點(diǎn)的突變，如12外顯子。另外。在相當(dāng)一部分真性紅細(xì)胞增多癥患者其骨髓細(xì)胞中還可以發(fā)現(xiàn)TET2基因的突變。其他基因突變還包括ASXL1、DNMT3A、lDH1和lDH2基因突變。最近研究還發(fā)現(xiàn)，真性紅細(xì)胞的患者還存在參與免疫和炎癥反應(yīng)的基因存在異常，包括白介素10，白介素4，補(bǔ)體5，C反應(yīng)蛋白，纖維蛋白原和轉(zhuǎn)化生長(zhǎng)因子β1。以上的各種基因改變，都可以做為靶點(diǎn)，用于開(kāi)發(fā)靶向藥物，用于真性紅細(xì)胞增多癥的治療。
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