遺傳代謝病的并發(fā)癥
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病情描述：
遺傳代謝病的并發(fā)癥
何大可主任醫(yī)師上海交通大學醫(yī)學院附屬新華醫(yī)院
擅長: 診治兒童癲癇、小兒熱性驚厥、小兒腦炎、小兒腦膜炎、精神發(fā)育遲滯、智力發(fā)育障礙、小兒痙攣、小兒中樞脫髓鞘病變、小兒發(fā)育障礙、小兒抽動癥、小兒多動癥等，尤其是小兒難治性癲癇的治療。
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遺傳代謝病主要跟遺傳和代謝有關，是由致病基因導致，具有先天性、終身性和家族性。該病可以涉及全身各個系統(tǒng)，其并發(fā)癥主要會導致肝腎功能損害、神經(jīng)系統(tǒng)損害如不自主運動、行為異常、智能障礙等。該病病死率和殘疾率均較高，治療起來花費也高，治療手段比較有限。部分患兒會因為代謝產(chǎn)物堆積腦病損害腦組織而并發(fā)癲癇，需要抗癲癇治療。
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