苯丙酮尿癥不治會(huì)怎樣
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病情描述：
苯丙酮尿癥不治會(huì)怎樣
李時(shí)蓮副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院
擅長(zhǎng): 肥胖癥、貧血癥、佝僂病、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、家族性高膽固醇血癥、高脂血癥、脂肪肝、高尿酸血癥、甲基丙二酸血尿癥、苯丙酮尿癥、營(yíng)養(yǎng)吸收障礙、食物過(guò)敏癥、尿素循環(huán)障礙、鉛中毒和鉛偏高、高氨血癥、營(yíng)養(yǎng)不良、神經(jīng)性厭食癥、腸內(nèi)腸外營(yíng)養(yǎng)等疾病的治療。
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苯丙酮尿癥屬于遺傳代謝疾病，不及時(shí)治療或者治療較晚容易影響孩子的智力發(fā)育水平，患兒常伴有運(yùn)動(dòng)和語(yǔ)言發(fā)育落后的表現(xiàn)。臨床如果能夠通過(guò)新生兒疾病篩查及時(shí)發(fā)現(xiàn)診斷，并且在癥狀出現(xiàn)前及時(shí)治療，大約百分之九十左右的孩子智力可以達(dá)到正常，只有很少部分患兒由于治療不配合或者病情偏重，血液苯丙氨酸控制不理想，導(dǎo)致患兒智力下降，這種損傷不可逆，建議早期干預(yù)早期治療