侏儒癥要做什么檢查
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病情描述：
侏儒癥要做什么檢查
梁芙蓉主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院
擅長: 兒童營養(yǎng)與發(fā)育咨詢工作，如嬰幼兒喂養(yǎng)及兒童慢性腎臟病膳食的指導(dǎo)，性早熟、新生兒佝僂病、小兒腹瀉、小兒缺鐵性貧血、小兒肥胖、小兒肌營養(yǎng)不良、小兒貧血、小兒腹瀉病等疾病的治療。
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1、生長激素刺激試驗：侏儒癥的診斷依靠生長激素水平的測定，生長激素刺激試驗可以判斷垂體分泌生長激素的功能。
2、血24小時生長激素分泌譜測定：正常人生長激素峰值與基值差別很大，24小時的生長激素分泌量可以比較準(zhǔn)確地反應(yīng)體內(nèi)生長激素分泌情況，但該方法繁瑣，采血次數(shù)多，不易為患者接受。
3、X線檢查：常用左手腕、掌、指骨正位片評定骨齡，侏儒患者骨齡常落后于實際年齡2歲或2歲以上。
4、MRI檢查：已確診為侏儒患者需行頭顱MRI檢查，以了解有無下丘腦-垂體發(fā)育異常及器質(zhì)性病變，尤其對檢測腫瘤有重要意義。
5、染色體檢查：對矮身材、具有體態(tài)發(fā)育異常者應(yīng)進(jìn)行核型分析，尤其是女性矮小伴有青春期發(fā)育延遲者，應(yīng)常規(guī)行染色體分析，排除常見的染色體疾病如Turner綜合征等。
6、基因檢測：隨著二代測序及全基因組外顯子測序等技術(shù)的臨床應(yīng)用，基因檢測在侏儒癥的診斷過程中日益重要。
2、血24小時生長激素分泌譜測定：正常人生長激素峰值與基值差別很大，24小時的生長激素分泌量可以比較準(zhǔn)確地反應(yīng)體內(nèi)生長激素分泌情況，但該方法繁瑣，采血次數(shù)多，不易為患者接受。
3、X線檢查：常用左手腕、掌、指骨正位片評定骨齡，侏儒患者骨齡常落后于實際年齡2歲或2歲以上。
4、MRI檢查：已確診為侏儒患者需行頭顱MRI檢查，以了解有無下丘腦-垂體發(fā)育異常及器質(zhì)性病變，尤其對檢測腫瘤有重要意義。
5、染色體檢查：對矮身材、具有體態(tài)發(fā)育異常者應(yīng)進(jìn)行核型分析，尤其是女性矮小伴有青春期發(fā)育延遲者，應(yīng)常規(guī)行染色體分析，排除常見的染色體疾病如Turner綜合征等。
6、基因檢測：隨著二代測序及全基因組外顯子測序等技術(shù)的臨床應(yīng)用，基因檢測在侏儒癥的診斷過程中日益重要。
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