進(jìn)行性骨化性肌炎是什么原因引起的
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病情描述：
進(jìn)行性骨化性肌炎是什么原因引起的
鄧幼文主任醫(yī)師中南大學(xué)湘雅三醫(yī)院
擅長(zhǎng): 專攻各種脊柱疾患，包括各種頸椎病、腰椎病、脊柱結(jié)核、脊柱畸形、脊柱腫瘤，在省內(nèi)外數(shù)十家醫(yī)院實(shí)施各種脊柱手術(shù)累計(jì)近萬(wàn)例。
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進(jìn)行性骨化性肌炎為常染色體顯性遺傳病，具體病因不明，可能為中胚層發(fā)生或發(fā)育異常。多數(shù)認(rèn)為是結(jié)締組織某些成分遺傳方面缺陷所引起的繼發(fā)性全身肌肉廣泛發(fā)生鈣化和骨化的疾病。
1、遺傳因素：進(jìn)行性骨化性肌炎屬于一種罕見的系統(tǒng)性常染色體顯性遺傳病，具有多變的基因表現(xiàn)度和完全的外顯率。目前具體病變位點(diǎn)還不能確定。由于基因的變異，導(dǎo)致胚胎期未分化的間葉細(xì)胞在向骨骼、軟骨、結(jié)締組織轉(zhuǎn)化時(shí)發(fā)生障礙所致。
2、基因突變：該疾病有不同基因表達(dá)，定位于4q31的成骨蛋白-4基因、譜位于17q21—22的nog-gin基因、以及2q23—24的BMP-1受體ACVR突變，本病多發(fā)生在10歲以前，常伴有先天性發(fā)育缺陷如拇(姆)、指(趾)畸形、缺指(趾)、足內(nèi)翻、泌尿、生殖、循環(huán)、神經(jīng)系統(tǒng)畸形。
1、遺傳因素：進(jìn)行性骨化性肌炎屬于一種罕見的系統(tǒng)性常染色體顯性遺傳病，具有多變的基因表現(xiàn)度和完全的外顯率。目前具體病變位點(diǎn)還不能確定。由于基因的變異，導(dǎo)致胚胎期未分化的間葉細(xì)胞在向骨骼、軟骨、結(jié)締組織轉(zhuǎn)化時(shí)發(fā)生障礙所致。
2、基因突變：該疾病有不同基因表達(dá)，定位于4q31的成骨蛋白-4基因、譜位于17q21—22的nog-gin基因、以及2q23—24的BMP-1受體ACVR突變，本病多發(fā)生在10歲以前，常伴有先天性發(fā)育缺陷如拇(姆)、指(趾)畸形、缺指(趾)、足內(nèi)翻、泌尿、生殖、循環(huán)、神經(jīng)系統(tǒng)畸形。
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