糖原貯積病Ⅱ型的治療方法有哪些
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病情描述：
糖原貯積?、蛐偷闹委煼椒ㄓ心男?/p>
蘇穎主任醫(yī)師哈爾濱醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院
擅長(zhǎng): 糖尿病、甲狀腺疾病、腎上腺疾病及垂體疾病等的診斷與治療。
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糖原貯積?、蛐突颊呤且粋€(gè)多系統(tǒng)受累的疾病，需要多學(xué)科綜合治療，目前沒有開展基因治療，但可進(jìn)行酶替代治療，由此早期診斷和早期治療是改善預(yù)后的關(guān)鍵。
一、保守治療
1、消化道系統(tǒng)：吞咽困難、胃食管反流等常導(dǎo)致營(yíng)養(yǎng)攝入不足，可采用電視透視吞咽功能檢査評(píng)估吞咽功能和胃食管反流，確定是否需要鼻胃管喂養(yǎng)。
2、呼吸系統(tǒng)：保持呼吸道通暢，積極控制呼吸道感染，合并哮喘時(shí)可使用支氣管擴(kuò)張劑。當(dāng)出現(xiàn)梗阻性睡眠呼吸障礙時(shí)給予持續(xù)正壓通氣治療。夜間通氣功能不足時(shí)給予非侵入性雙向水平氣道正壓通氣治療。如果上述治療不能糾正低氧血癥，可謹(jǐn)慎增加氧濃度，并密切監(jiān)測(cè)動(dòng)脈血二氧化碳分壓水平，預(yù)防氧誘導(dǎo)的高碳酸血癥，嚴(yán)重呼吸衰竭時(shí)給予機(jī)械通氣治療。
二、藥物治療
1、人重組酸性α-葡糖苷酶：該藥品可以直接參與淀粉及糖原的代謝途徑，同時(shí)也可以做為多種藥品與抑制劑的作用靶點(diǎn)，用于調(diào)節(jié)人體內(nèi)糖化學(xué)代謝。
2、β受體阻滯劑：主要作用是改善患兒心臟功能，適用于心臟病變?cè)缙冢瑳]有出現(xiàn)心力衰竭的患者，代表藥物如普萘洛爾、美托洛爾等，在用此類藥品時(shí)應(yīng)注意心動(dòng)過緩的人禁用，此外,β受體阻滯劑還可引起疲勞、情緒變化、陽痿,對(duì)胰島素依賴性糖尿病低血糖的敏感度降低,重癥肌無力的惡化等情況。
3、血管緊張素轉(zhuǎn)化酶抑制劑：如使用卡托普利，改善患兒心臟功能，主要適用于晚期左心室功能下降的患者。
4、支氣管擴(kuò)張藥：如沙丁胺醇、沙美特羅等，改善患者的呼吸功能，適用于合并有哮喘的患者。
三、手術(shù)治療
糖原貯積病Ⅱ型的患者一般無需手術(shù)治療。
四、其他治療
1、酶代替治療：嬰兒型及晚發(fā)型糖原貯積病Ⅱ型患者均可使用Myozyme治療。嬰兒型患者一旦確診，應(yīng)盡早開始酶替代治療，可顯著延長(zhǎng)生存期、改善運(yùn)動(dòng)發(fā)育和心臟功能。晚發(fā)型患者在出現(xiàn)癥狀、體征前，應(yīng)每隔6個(gè)月評(píng)估肌力和肺功能，一旦出現(xiàn)肌無力和(或)呼吸功能減退或肌酸激酶升高，應(yīng)盡早開始酶替代治療，可顯著改善運(yùn)動(dòng)及呼吸功能。
2、運(yùn)動(dòng)及康復(fù)：隨著骨骼肌損害的逐漸加重、運(yùn)動(dòng)能力下降、姿勢(shì)及體位改變，可導(dǎo)致關(guān)節(jié)活動(dòng)受限、變形和骨質(zhì)疏松等，應(yīng)定期評(píng)估心肺功能、肌肉力量及活動(dòng)能力，鼓勵(lì)力所能及的運(yùn)動(dòng)和功能訓(xùn)練，加強(qiáng)吞咽、語言、肢體運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練等，防止廢用性萎縮。應(yīng)避免高強(qiáng)度、對(duì)抗性運(yùn)動(dòng)及過度勞累。
一、保守治療
1、消化道系統(tǒng)：吞咽困難、胃食管反流等常導(dǎo)致營(yíng)養(yǎng)攝入不足，可采用電視透視吞咽功能檢査評(píng)估吞咽功能和胃食管反流，確定是否需要鼻胃管喂養(yǎng)。
2、呼吸系統(tǒng)：保持呼吸道通暢，積極控制呼吸道感染，合并哮喘時(shí)可使用支氣管擴(kuò)張劑。當(dāng)出現(xiàn)梗阻性睡眠呼吸障礙時(shí)給予持續(xù)正壓通氣治療。夜間通氣功能不足時(shí)給予非侵入性雙向水平氣道正壓通氣治療。如果上述治療不能糾正低氧血癥，可謹(jǐn)慎增加氧濃度，并密切監(jiān)測(cè)動(dòng)脈血二氧化碳分壓水平，預(yù)防氧誘導(dǎo)的高碳酸血癥，嚴(yán)重呼吸衰竭時(shí)給予機(jī)械通氣治療。
二、藥物治療
1、人重組酸性α-葡糖苷酶：該藥品可以直接參與淀粉及糖原的代謝途徑，同時(shí)也可以做為多種藥品與抑制劑的作用靶點(diǎn)，用于調(diào)節(jié)人體內(nèi)糖化學(xué)代謝。
2、β受體阻滯劑：主要作用是改善患兒心臟功能，適用于心臟病變?cè)缙冢瑳]有出現(xiàn)心力衰竭的患者，代表藥物如普萘洛爾、美托洛爾等，在用此類藥品時(shí)應(yīng)注意心動(dòng)過緩的人禁用，此外,β受體阻滯劑還可引起疲勞、情緒變化、陽痿,對(duì)胰島素依賴性糖尿病低血糖的敏感度降低,重癥肌無力的惡化等情況。
3、血管緊張素轉(zhuǎn)化酶抑制劑：如使用卡托普利，改善患兒心臟功能，主要適用于晚期左心室功能下降的患者。
4、支氣管擴(kuò)張藥：如沙丁胺醇、沙美特羅等，改善患者的呼吸功能，適用于合并有哮喘的患者。
三、手術(shù)治療
糖原貯積病Ⅱ型的患者一般無需手術(shù)治療。
四、其他治療
1、酶代替治療：嬰兒型及晚發(fā)型糖原貯積病Ⅱ型患者均可使用Myozyme治療。嬰兒型患者一旦確診，應(yīng)盡早開始酶替代治療，可顯著延長(zhǎng)生存期、改善運(yùn)動(dòng)發(fā)育和心臟功能。晚發(fā)型患者在出現(xiàn)癥狀、體征前，應(yīng)每隔6個(gè)月評(píng)估肌力和肺功能，一旦出現(xiàn)肌無力和(或)呼吸功能減退或肌酸激酶升高，應(yīng)盡早開始酶替代治療，可顯著改善運(yùn)動(dòng)及呼吸功能。
2、運(yùn)動(dòng)及康復(fù)：隨著骨骼肌損害的逐漸加重、運(yùn)動(dòng)能力下降、姿勢(shì)及體位改變，可導(dǎo)致關(guān)節(jié)活動(dòng)受限、變形和骨質(zhì)疏松等，應(yīng)定期評(píng)估心肺功能、肌肉力量及活動(dòng)能力，鼓勵(lì)力所能及的運(yùn)動(dòng)和功能訓(xùn)練，加強(qiáng)吞咽、語言、肢體運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練等，防止廢用性萎縮。應(yīng)避免高強(qiáng)度、對(duì)抗性運(yùn)動(dòng)及過度勞累。
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