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當具有生長功能的子宮內(nèi)膜組織，出現(xiàn)在子宮腔被覆黏膜以外的其他部位的時候，稱為子宮內(nèi)膜異位癥，包括盆腔子宮內(nèi)膜異位癥和子宮腺肌癥。
盆腔子宮內(nèi)膜異位癥比較多見，它的形成原因是這樣的，卵巢病變早期的時候，在表面可以看到一些紫褐色的斑點或者小泡，隨著病變的進展，卵巢內(nèi)的異位子宮內(nèi)膜反復(fù)出血，形成一個囊腫，經(jīng)常是單個的，稱為子宮內(nèi)膜異位囊腫。因為里邊含有一些暗褐色的、粘稠狀的、陳舊的血，像巧克力一樣，因此稱它為巧克力囊腫。
這個疾病的發(fā)病機制目前還不是十分明確，有的人認為是有種植學(xué)說，比如是免疫因素，還有細胞的粘附異常，還有淋巴及靜脈的播散學(xué)說、體腔上皮化生學(xué)說，還有遺傳因素等等，目前也沒有得到一個明確的結(jié)論。有的人發(fā)現(xiàn)婦女直系親屬中有過人患此病，提示可能是一種多基因的遺傳，但是目前也沒有找到一個明確有關(guān)的基因。因此現(xiàn)在仍然有人推測，就是子宮內(nèi)膜異位癥的發(fā)生，很可能是包括基因遺傳在內(nèi)的，許多因素共同作用的結(jié)果。