卟啉病要做什么檢查
瀏覽 - 次
病情描述：
卟啉病要做什么檢查
王文生主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院
擅長: 各種血細胞異常及血液系統(tǒng)疾病包括但不限于血小板減少（包括ITP）、大顆粒淋巴細胞白血病、純紅再障、再生障礙性貧血（再障）、全血細胞減少、白血病、慢性粒細胞白血病、慢性淋巴細胞白血病、骨髓增生異常綜合征(MDS)、淋巴瘤、華氏巨球蛋白血癥、多發(fā)性骨髓瘤、漿細胞瘤、淀粉樣變、MGRS、白細胞減少、白細胞增多、貧血、血小板增多、骨髓纖維化、紅細胞增多、骨髓增殖性腫瘤（MPN)、嗜酸性粒細胞增多、出血性疾病、過敏性紫癜、凝血功能異常、易栓癥、妊娠相關(guān)貧血、妊娠相關(guān)血小板減少。
已幫助86936人
向TA提問有用 (50)
1、生化檢查：
（1）尿紫膽原(PBG)日曬檢測：患者尿中無色的PBG經(jīng)光照可轉(zhuǎn)變?yōu)橛猩策惢衔?，將患者新鮮尿液置于陽光下數(shù)小時可呈棕紅或酒紅色。
（2）尿PBG測定：急性發(fā)作期間隨機尿樣本，快速定性檢測尿PBG，為卟啉病的快速篩查方法。由于急性發(fā)作之后尿PBG會快速下降，故發(fā)作間期患者指標可能正常。
（3）尿卟啉測定：急性卟啉病發(fā)作時尿卟啉增加。另外，尿卟啉升高也可見于非卟啉病，如肝病、鉛中毒、飲酒、其他藥物攝入或毒素所致。
（4）血漿或尿δ-氨基-γ-酮戊酸測定：急性卟啉病發(fā)作期血漿(或尿液)δ-氨基-γ-酮戊酸升高。也見于鉛中毒和遺傳性酪氨酸血癥1型。
（5）血清HMBS測定：間歇性卟啉病急性發(fā)作期羥甲基膽素合酶活性下降(平均下降程度達50%)。
（6）紅細胞內(nèi)原卟啉測定：EPP和XLPP總紅細胞內(nèi)原卟啉增高。總紅細胞原卟啉水平增加也可見于鐵缺乏、鉛中毒、慢性病性貧血和溶血性疾病，過多的原卟啉大部分是鋅原卟啉，而在紅細胞生成性原卟啉病和大部分XLPP患者中，則一般不含金屬原卟啉。由于FECH缺乏，在紅細胞生成性原卟啉病中，總紅細胞原卟啉中不到15%以鋅原卟啉形式存在為其特征。
（7）總血漿卟啉類化合物水平測定：大多數(shù)患者中總血漿卟啉類化合物水平升高，在輕癥患者中可能正常。血漿卟啉類化合物對光照敏感，在樣本處理過程中可能很快降解。
（8）糞卟啉檢測：CEP患者糞便中的卟啉排泄明顯增加，通常以糞卟啉Ⅰ為主。糞便卟啉明顯升高是HCP和VP的特征。EPP患者糞便中總卟啉類化合物水平正?；蜉p度升高，大部分是原卟啉。
2、血漿熒光發(fā)射峰檢測：卟啉是人體唯一內(nèi)源性光致敏劑，具有特殊吸收光譜。卟啉及其衍生物吸光后被激活放出紅色熒光，根據(jù)熒光波長的差異可以協(xié)助判斷卟啉衍生物的類型。在中性pH環(huán)境下稀釋時，在EPP或XLPP中，血漿熒光峰值在接近634nm波長處，VP峰值在接近626nm處，AIP、HCP、PCT和CEP的峰值在接近620nm處。
3、基因檢測：基因測序可明確具體突變，從而確定卟啉病類型。如果生化檢測提示某類卟啉病，可行相應(yīng)致病基因測序。采用二代測序技術(shù)可以快速、全面地檢測各種類型卟啉病的基因突變，但在缺乏相應(yīng)的生化檢查支持某種類型卟啉病的前提下，需謹慎解釋基因型與表型的相關(guān)性。高危家庭成員可以通過檢測是否攜帶發(fā)病患者特定的基因突變來識別。
4、組織活檢：
（1）皮膚活檢：皮膚活檢不能用于確診卟啉病，但有助于與其他光敏性或大皰性皮膚病鑒別。顯微鏡下可見表皮內(nèi)“毛蟲小體”，部分發(fā)皰性卟啉癥可見表皮下乏炎癥性裂隙性大皰形成。PAS染色可見血管周圍嗜伊紅物質(zhì)沉積。
（2）肝臟活檢：如果出現(xiàn)肝功能異常，應(yīng)該評估并治療引起肝病的其他原因。肝活檢可以確立原卟啉性肝病的診斷并排除其他肝臟疾病，病理通常為小結(jié)節(jié)型肝硬化，伴膽汁淤積，原卟啉的顯著沉積是特征性病理表現(xiàn)，原卟啉沉積表現(xiàn)為深棕色，偏光顯微鏡可見到特征性的雙折射“馬耳他十字”。
（1）尿紫膽原(PBG)日曬檢測：患者尿中無色的PBG經(jīng)光照可轉(zhuǎn)變?yōu)橛猩策惢衔?，將患者新鮮尿液置于陽光下數(shù)小時可呈棕紅或酒紅色。
（2）尿PBG測定：急性發(fā)作期間隨機尿樣本，快速定性檢測尿PBG，為卟啉病的快速篩查方法。由于急性發(fā)作之后尿PBG會快速下降，故發(fā)作間期患者指標可能正常。
（3）尿卟啉測定：急性卟啉病發(fā)作時尿卟啉增加。另外，尿卟啉升高也可見于非卟啉病，如肝病、鉛中毒、飲酒、其他藥物攝入或毒素所致。
（4）血漿或尿δ-氨基-γ-酮戊酸測定：急性卟啉病發(fā)作期血漿(或尿液)δ-氨基-γ-酮戊酸升高。也見于鉛中毒和遺傳性酪氨酸血癥1型。
（5）血清HMBS測定：間歇性卟啉病急性發(fā)作期羥甲基膽素合酶活性下降(平均下降程度達50%)。
（6）紅細胞內(nèi)原卟啉測定：EPP和XLPP總紅細胞內(nèi)原卟啉增高。總紅細胞原卟啉水平增加也可見于鐵缺乏、鉛中毒、慢性病性貧血和溶血性疾病，過多的原卟啉大部分是鋅原卟啉，而在紅細胞生成性原卟啉病和大部分XLPP患者中，則一般不含金屬原卟啉。由于FECH缺乏，在紅細胞生成性原卟啉病中，總紅細胞原卟啉中不到15%以鋅原卟啉形式存在為其特征。
（7）總血漿卟啉類化合物水平測定：大多數(shù)患者中總血漿卟啉類化合物水平升高，在輕癥患者中可能正常。血漿卟啉類化合物對光照敏感，在樣本處理過程中可能很快降解。
（8）糞卟啉檢測：CEP患者糞便中的卟啉排泄明顯增加，通常以糞卟啉Ⅰ為主。糞便卟啉明顯升高是HCP和VP的特征。EPP患者糞便中總卟啉類化合物水平正?；蜉p度升高，大部分是原卟啉。
2、血漿熒光發(fā)射峰檢測：卟啉是人體唯一內(nèi)源性光致敏劑，具有特殊吸收光譜。卟啉及其衍生物吸光后被激活放出紅色熒光，根據(jù)熒光波長的差異可以協(xié)助判斷卟啉衍生物的類型。在中性pH環(huán)境下稀釋時，在EPP或XLPP中，血漿熒光峰值在接近634nm波長處，VP峰值在接近626nm處，AIP、HCP、PCT和CEP的峰值在接近620nm處。
3、基因檢測：基因測序可明確具體突變，從而確定卟啉病類型。如果生化檢測提示某類卟啉病，可行相應(yīng)致病基因測序。采用二代測序技術(shù)可以快速、全面地檢測各種類型卟啉病的基因突變，但在缺乏相應(yīng)的生化檢查支持某種類型卟啉病的前提下，需謹慎解釋基因型與表型的相關(guān)性。高危家庭成員可以通過檢測是否攜帶發(fā)病患者特定的基因突變來識別。
4、組織活檢：
（1）皮膚活檢：皮膚活檢不能用于確診卟啉病，但有助于與其他光敏性或大皰性皮膚病鑒別。顯微鏡下可見表皮內(nèi)“毛蟲小體”，部分發(fā)皰性卟啉癥可見表皮下乏炎癥性裂隙性大皰形成。PAS染色可見血管周圍嗜伊紅物質(zhì)沉積。
（2）肝臟活檢：如果出現(xiàn)肝功能異常，應(yīng)該評估并治療引起肝病的其他原因。肝活檢可以確立原卟啉性肝病的診斷并排除其他肝臟疾病，病理通常為小結(jié)節(jié)型肝硬化，伴膽汁淤積，原卟啉的顯著沉積是特征性病理表現(xiàn)，原卟啉沉積表現(xiàn)為深棕色，偏光顯微鏡可見到特征性的雙折射“馬耳他十字”。
血液內(nèi)科醫(yī)生推薦