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周小鳳
副主任醫(yī)師
首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院
兒科
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苯丙酮尿癥的特征
2023-09-09 17:25:50
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苯丙酮尿癥的特征
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苯丙酮尿癥是一種常染色體的隱性遺傳病,是一種常見的氨基酸代謝病,由于苯丙氨酸代謝途中酶的缺陷,導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸、細(xì)菌從尿中大量排出而得名,本病的表現(xiàn)在出生的時(shí)候都正常,生后數(shù)月可以出現(xiàn)明顯的嘔吐、易激惹、