小兒軟骨外胚層發(fā)育不全綜合征要做什么檢查
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病情描述：
小兒軟骨外胚層發(fā)育不全綜合征要做什么檢查
梁芙蓉主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院
擅長: 兒童營養(yǎng)與發(fā)育咨詢工作，如嬰幼兒喂養(yǎng)及兒童慢性腎臟病膳食的指導(dǎo)，性早熟、新生兒佝僂病、小兒腹瀉、小兒缺鐵性貧血、小兒肥胖、小兒肌營養(yǎng)不良、小兒貧血、小兒腹瀉病等疾病的治療。
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1、四肢骨骼X線檢查：可明確脛骨、腓骨、橈骨、尺骨等是否存在畸形，如出現(xiàn)脛骨干增粗，近端骨骺偏向內(nèi)側(cè)，外側(cè)下陷，外側(cè)可見骨疣。股骨髁間凹變淺，使膝關(guān)節(jié)外翻。橈骨小頭增大，有時脫位，股骨頭骨骺鈣化。中節(jié)指骨短而粗，遠(yuǎn)節(jié)指骨變尖，腕關(guān)節(jié)可見頭、鉤骨融合，可基本診斷本病。
2、胸部X線檢查：可出現(xiàn)心影增大或雙房影、肺門血管增粗、心胸比率增
2、胸部X線檢查：可出現(xiàn)心影增大或雙房影、肺門血管增粗、心胸比率增