預(yù)防小兒戈謝病最有效的方法
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病情描述：
預(yù)防小兒戈謝病最有效的方法
王翠玲主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學附屬北京友誼醫(yī)院
擅長: 小兒呼吸系統(tǒng)疾病，如小兒發(fā)燒、咳嗽、反復(fù)呼吸道感染、慢性咳嗽喘息、氣管炎、肺炎等，以及消化系統(tǒng)疾病（厭食、腹痛、腹瀉、便秘、胃炎、小兒腸炎等），過敏性疾?。裾睢⒈茄?、哮喘、過敏性腸炎等），以及新生兒疾?。ㄐ律鷥何桂B(yǎng)指導(dǎo)、消化不良、新生兒黃疸、尿布疹等），兒童保?。▼胗變何桂B(yǎng)指導(dǎo)、生長發(fā)育評估、性早熟、常見營養(yǎng)性疾病的診斷及治療等）。
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小兒戈謝病是一種常染色體隱性遺傳病，患者父母如果再次生育，其子女患病的風險為25％。對于生育過戈謝病患者的家庭及親屬應(yīng)進行遺傳咨詢及致病基因攜帶者檢測。
（1）戈謝病需預(yù)防遺傳性代謝性疾病，而產(chǎn)前診斷是防止遺傳病發(fā)生的有效措施之一，是人類遺傳學知識的實際應(yīng)用，是優(yōu)生的重要措施。
（2）羊膜腔穿刺術(shù)可于妊娠中期17～20周通過腹壁進行，羊水細胞是胎兒脫落的上皮細胞，經(jīng)培養(yǎng)后可做酶活性測定或基因分析，是產(chǎn)前診斷的一個重要手段。?
（3）在高危孕婦妊娠9～13周取胎盤絨毛，或是在妊娠16～22周取羊水進行胎兒羊水細胞培養(yǎng)，進行葡萄糖腦苷脂酶活性和(或)基因突變檢測，一旦胎兒患病，孕婦可及時選擇人工流產(chǎn)，后續(xù)操作比較容易進行，而且可早日解除孕婦的心理負擔。
（1）戈謝病需預(yù)防遺傳性代謝性疾病，而產(chǎn)前診斷是防止遺傳病發(fā)生的有效措施之一，是人類遺傳學知識的實際應(yīng)用，是優(yōu)生的重要措施。
（2）羊膜腔穿刺術(shù)可于妊娠中期17～20周通過腹壁進行，羊水細胞是胎兒脫落的上皮細胞，經(jīng)培養(yǎng)后可做酶活性測定或基因分析，是產(chǎn)前診斷的一個重要手段。?
（3）在高危孕婦妊娠9～13周取胎盤絨毛，或是在妊娠16～22周取羊水進行胎兒羊水細胞培養(yǎng)，進行葡萄糖腦苷脂酶活性和(或)基因突變檢測，一旦胎兒患病，孕婦可及時選擇人工流產(chǎn)，后續(xù)操作比較容易進行，而且可早日解除孕婦的心理負擔。
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