丙酮酸激酶缺乏癥的治療方法有哪些
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丙酮酸激酶缺乏癥的治療方法有哪些
王文生主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院
擅長: 各種血細胞異常及血液系統(tǒng)疾病包括但不限于血小板減少（包括ITP）、大顆粒淋巴細胞白血病、純紅再障、再生障礙性貧血（再障）、全血細胞減少、白血病、慢性粒細胞白血病、慢性淋巴細胞白血病、骨髓增生異常綜合征(MDS)、淋巴瘤、華氏巨球蛋白血癥、多發(fā)性骨髓瘤、漿細胞瘤、淀粉樣變、MGRS、白細胞減少、白細胞增多、貧血、血小板增多、骨髓纖維化、紅細胞增多、骨髓增殖性腫瘤（MPN)、嗜酸性粒細胞增多、出血性疾病、過敏性紫癜、凝血功能異常、易栓癥、妊娠相關(guān)貧血、妊娠相關(guān)血小板減少。
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丙酮酸激酶缺乏癥無有效對因治療方法，以支持療法、對癥處理為主，常用方法有輸血、藥物治療、脾切除術(shù)、造血干細胞移植等，治療效果因人而異。
一、保守治療
由于丙酮酸激酶缺陷可有效增加血紅蛋白釋氧量，慢性貧血過程使患者對貧血缺氧產(chǎn)生一定耐受和適應(yīng)性，因此是否輸血不能以血紅蛋白水平作判斷，而應(yīng)根據(jù)患者對貧血的耐受性等臨床特征做治療選擇。但是嚴重貧血，特別是在1歲前需要輸血治療，在感染、妊娠等應(yīng)激狀態(tài)加重貧血時也需輸血。丙酮酸激酶缺乏癥孕期一般可以耐受，貧血嚴重時需要在產(chǎn)前或產(chǎn)后輸血。嚴重貧血孕婦可能出現(xiàn)胎兒發(fā)育滯緩，但是孕婦輸血似乎不能減輕新生患兒的貧血程度。
二、藥物治療
1、三磷酸腺苷制劑：丙酮酸激酶缺乏病理機制為能量代謝障礙，選用三磷酸腺苷口服制劑，對部分患者改善癥狀有一定作用。
2、膜穩(wěn)定劑：如維生素E、阿魏酸鈉等，有輔助治療作用。
3、造血原料藥物：葉酸、維生素B12等，增加患者骨髓造血對溶血的代償能力，預(yù)防溶血危象。
4、鐵螯合劑：去鐵胺、去鐵酮等，反復(fù)輸血者應(yīng)同時應(yīng)用鐵螯合劑，以避免繼發(fā)鐵過載。
5、抗血栓藥物：阿司匹林、雙嘧達莫等，脾切除術(shù)后血小板明顯升高，≥800×10^9/L時應(yīng)服用抗血栓藥，防止血小板凝聚形成血栓。
三、手術(shù)治療
脾切除手術(shù)對改善貧血的療效報道不一，多數(shù)切脾者獲得明顯改善，重度溶血患者術(shù)后減少輸血量或無需再輸血。是否選擇切脾術(shù)，應(yīng)視脾大程度、質(zhì)感、貧血輕重、輸血頻率來確定。手術(shù)適應(yīng)癥主要為不能耐受貧血的患者，包括被迫終止妊娠的孕婦、依賴輸血的患者和需要做膽囊摘除術(shù)的患者(以減少患者分別做兩次手術(shù)的痛苦和費用)。原則上3歲前不宜手術(shù)，除非是依賴輸血的重度患兒。
四、其他治療
造血干細胞移植：經(jīng)濟條件允許、治療條件符合時可以考慮選擇。國外報告一例同胞間移植成功病例，國內(nèi)診斷1例丙酮酸激酶缺乏患兒接受異基因造血干細胞移植，術(shù)后3個月復(fù)查丙酮酸激酶酶活力恢復(fù)正常、血象恢復(fù)正常，近期療效顯著。
一、保守治療
由于丙酮酸激酶缺陷可有效增加血紅蛋白釋氧量，慢性貧血過程使患者對貧血缺氧產(chǎn)生一定耐受和適應(yīng)性，因此是否輸血不能以血紅蛋白水平作判斷，而應(yīng)根據(jù)患者對貧血的耐受性等臨床特征做治療選擇。但是嚴重貧血，特別是在1歲前需要輸血治療，在感染、妊娠等應(yīng)激狀態(tài)加重貧血時也需輸血。丙酮酸激酶缺乏癥孕期一般可以耐受，貧血嚴重時需要在產(chǎn)前或產(chǎn)后輸血。嚴重貧血孕婦可能出現(xiàn)胎兒發(fā)育滯緩，但是孕婦輸血似乎不能減輕新生患兒的貧血程度。
二、藥物治療
1、三磷酸腺苷制劑：丙酮酸激酶缺乏病理機制為能量代謝障礙，選用三磷酸腺苷口服制劑，對部分患者改善癥狀有一定作用。
2、膜穩(wěn)定劑：如維生素E、阿魏酸鈉等，有輔助治療作用。
3、造血原料藥物：葉酸、維生素B12等，增加患者骨髓造血對溶血的代償能力，預(yù)防溶血危象。
4、鐵螯合劑：去鐵胺、去鐵酮等，反復(fù)輸血者應(yīng)同時應(yīng)用鐵螯合劑，以避免繼發(fā)鐵過載。
5、抗血栓藥物：阿司匹林、雙嘧達莫等，脾切除術(shù)后血小板明顯升高，≥800×10^9/L時應(yīng)服用抗血栓藥，防止血小板凝聚形成血栓。
三、手術(shù)治療
脾切除手術(shù)對改善貧血的療效報道不一，多數(shù)切脾者獲得明顯改善，重度溶血患者術(shù)后減少輸血量或無需再輸血。是否選擇切脾術(shù)，應(yīng)視脾大程度、質(zhì)感、貧血輕重、輸血頻率來確定。手術(shù)適應(yīng)癥主要為不能耐受貧血的患者，包括被迫終止妊娠的孕婦、依賴輸血的患者和需要做膽囊摘除術(shù)的患者(以減少患者分別做兩次手術(shù)的痛苦和費用)。原則上3歲前不宜手術(shù)，除非是依賴輸血的重度患兒。
四、其他治療
造血干細胞移植：經(jīng)濟條件允許、治療條件符合時可以考慮選擇。國外報告一例同胞間移植成功病例，國內(nèi)診斷1例丙酮酸激酶缺乏患兒接受異基因造血干細胞移植，術(shù)后3個月復(fù)查丙酮酸激酶酶活力恢復(fù)正常、血象恢復(fù)正常，近期療效顯著。
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