高脯氨酸血癥的類型有哪幾種
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高脯氨酸血癥的類型有哪幾種
孫蘇欣主任醫(yī)師武漢大學(xué)中南醫(yī)院
擅長: 糖尿病、甲狀腺疾病、更年期綜合征、骨關(guān)節(jié)風(fēng)濕病及其他垂體、性腺、腎上腺、胰腺、甲狀旁腺等內(nèi)分泌代謝性疾病和風(fēng)濕免疫性疾病的診斷和治療。
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高脯氨酸血癥分為高脯氨酸血癥Ⅰ型和高脯氨酸血癥Ⅱ型。高脯氨酸血癥是一種先天性脯氨酸代謝障礙疾病，為常染色體隱性遺傳病，在氨基酸代謝病中較為罕見，發(fā)病率尚不清楚。
1、高脯氨酸血癥Ⅰ型：可無癥狀表現(xiàn)，少數(shù)可出現(xiàn)癲癇、精神發(fā)育遲緩等癥狀；
2、高脯氨酸血癥Ⅱ型：主要表現(xiàn)為癲癇、精神發(fā)育遲緩、抽搐等癥狀。
1、高脯氨酸血癥Ⅰ型：可無癥狀表現(xiàn)，少數(shù)可出現(xiàn)癲癇、精神發(fā)育遲緩等癥狀；
2、高脯氨酸血癥Ⅱ型：主要表現(xiàn)為癲癇、精神發(fā)育遲緩、抽搐等癥狀。
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