二十一三體綜合征是什么病
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二十一三體綜合征是什么病
桑桂梅副主任醫(yī)師新鄉(xiāng)醫(yī)學院第一附屬醫(yī)院
擅長: 新生兒缺氧缺血性腦病、新生兒呼吸窘迫綜合征、新生兒佝僂病、新生兒肺炎、新生兒嘔吐、新生兒臍炎、新生兒產傷性疾病、新生兒低鈣血癥等疾病的治療。
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21三體綜合征是人類最早確定的一種染色體疾病，又稱唐氏綜合癥或Down綜合征。其主要遺傳學特征是患兒體細胞多了一條21號染色體。母親年齡越大，發(fā)病率越高。其主要臨床表現主要有智能落后，特殊面容（瞼裂小、眼距寬、外眥上斜、內眥贅皮、鼻梁低平、外耳小、硬腭窄小、舌常伸出口外）和生長發(fā)育遲緩，并常伴有多種畸形（50%的患者伴有先天性心臟病，其次是消化道畸形），掌紋出現通貫掌。其臨床嚴重程度隨異常細胞核型所占百分比不同而不同。
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