huntington舞蹈病的遺傳特點(diǎn)
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病情描述:
huntington舞蹈病的遺傳特點(diǎn)

黃剛主任醫(yī)師江西省人民醫(yī)院
擅長(zhǎng): 中樞神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘疾病、尺神經(jīng)損傷、神經(jīng)肌肉病、帶狀皰疹性神經(jīng)痛、三叉神經(jīng)損傷、聽(tīng)神經(jīng)炎、中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形、中樞神經(jīng)細(xì)胞瘤。
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huntingdon舞蹈病是一種遺傳性疾病,主要損害基底核和大腦皮層。表現(xiàn)為精神異常、癡呆、舞蹈。它的遺傳方式,是一種常染色體顯性遺傳,呈完全外顯率,受累的患者后代一半發(fā)病,本病的致病基因?yàn)镮T15基因,它主要控制一種叫Huntingtin的多肽。該基因拷貝的數(shù)目越多,發(fā)病年齡就越年輕,臨床的癥狀體征越重。
神經(jīng)內(nèi)科


