肺囊性纖維化是什么原因引起的
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病情描述：
肺囊性纖維化是什么原因引起的
馬靖主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院
擅長(zhǎng): 各類呼吸系統(tǒng)疾病規(guī)范化診治和呼吸危重癥救治、哮喘、慢性阻塞性肺疾病、呼吸道感染、肺部真菌感染、睡眠呼吸疾病、肥胖低通氣綜合征、呼吸機(jī)治療。
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肺囊性纖維化是由基因突變而引起的常染色體隱性遺傳病，可以引起多器官系統(tǒng)癥狀，主要為肺、胰腺、肝臟、腸道、生殖腺等有外分泌功能的器官，汗腺分泌物中氯化物等鹽分增多。其中，肺部病變是肺囊性纖維化發(fā)病和死亡的首要原因?；蛲蛔儗?dǎo)致痰液黏稠不易咳出，進(jìn)而導(dǎo)致氣道黏液梗阻和支氣管擴(kuò)張。
1、基因突變：位于第七對(duì)染色體長(zhǎng)臂上的跨膜調(diào)節(jié)因子基因(CFTR)突變?cè)斐傻鞍踪|(zhì)功能異常，引起氯離子跨膜轉(zhuǎn)運(yùn)障礙，導(dǎo)致分泌物中酸性糖蛋白含量增加，造成分泌物黏稠。從而使黏液纖毛清除功能顯著降低，引起肺部反復(fù)感染。
2、銅綠假單胞菌感染：銅綠假單胞菌是一種條件致病菌，存在于正常人的皮膚、呼吸道和腸道等，在機(jī)體健康狀態(tài)下菌群處于平衡狀態(tài)。當(dāng)黏液纖毛清除功能顯著降低，銅綠假單胞菌則定居繁殖，導(dǎo)致氣道黏液梗阻和進(jìn)行性肺組織壞死。
3、攜帶基因突變：肺囊性纖維化患者通常是純合子(來(lái)自父母雙方的基因都要攜帶突變)。因此，父母雙方為突變攜帶者或患者，其子代患肺囊性纖維化風(fēng)險(xiǎn)增加。若父母一方為攜帶者，則其子代有成為攜帶者的風(fēng)險(xiǎn)。
1、基因突變：位于第七對(duì)染色體長(zhǎng)臂上的跨膜調(diào)節(jié)因子基因(CFTR)突變?cè)斐傻鞍踪|(zhì)功能異常，引起氯離子跨膜轉(zhuǎn)運(yùn)障礙，導(dǎo)致分泌物中酸性糖蛋白含量增加，造成分泌物黏稠。從而使黏液纖毛清除功能顯著降低，引起肺部反復(fù)感染。
2、銅綠假單胞菌感染：銅綠假單胞菌是一種條件致病菌，存在于正常人的皮膚、呼吸道和腸道等，在機(jī)體健康狀態(tài)下菌群處于平衡狀態(tài)。當(dāng)黏液纖毛清除功能顯著降低，銅綠假單胞菌則定居繁殖，導(dǎo)致氣道黏液梗阻和進(jìn)行性肺組織壞死。
3、攜帶基因突變：肺囊性纖維化患者通常是純合子(來(lái)自父母雙方的基因都要攜帶突變)。因此，父母雙方為突變攜帶者或患者，其子代患肺囊性纖維化風(fēng)險(xiǎn)增加。若父母一方為攜帶者，則其子代有成為攜帶者的風(fēng)險(xiǎn)。
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