小兒貓叫綜合征癥狀
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小兒貓叫綜合征癥狀

王志新主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院
擅長: 治療兒童呼吸道疾病,如小兒哮喘、小兒咳嗽、小兒鼻炎、小兒肺炎、小兒支氣管炎、小兒反復呼吸道感染等,以及診治各種引起慢性咳嗽和反復呼吸道感染的相關(guān)疾病,如小兒過敏性鼻炎、小兒鼻竇炎等。
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小兒貓叫綜合征最主要的癥狀就是有貓叫樣的哭聲,在嬰幼兒時期就有特殊的表現(xiàn)。另外有特殊的面容,一般頭比較小,圓月形的臉,不對稱,呈驚恐狀,眼距增寬,眼角下斜、斜視,有些孩子會伴有白內(nèi)障或者視神經(jīng)萎縮,鼻梁比較寬,小下頜而且偶會伴有唇腭裂或者錯咬合,耳位比較低,脖子比較短。這種新生兒相對來說肌張力比較低,伴有明顯的智力低下,智力發(fā)育遲緩。一般兩歲以后可能才能夠坐,四歲以后才能獨立行走,成人期多伴有多動或者破壞性行為,還有50%的孩子可能會伴有先天性心臟病或者掌骨比較短、并指、通關(guān)掌或者髖關(guān)節(jié)脫位等等癥狀。貓叫綜合征是一個染色體異常的疾病,一般是第五號染色體的短臂缺失,也稱5p-綜合征,是最常見的一種缺失綜合征。發(fā)病率相對比較低,一般男性患者比較少,女性患者相對較多。
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