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苯丙酮尿癥能活多久
2023-01-07 11:06:53收聽：-
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苯丙酮尿癥能活多久
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苯丙酮尿癥經(jīng)明確診斷、合理治療，一般不影響壽命。
兒童苯丙酮尿癥是一種罕見疾病，它是常染色體隱性遺傳疾病，因體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶基因突變導(dǎo)致酶活性降低，苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在患兒體內(nèi)蓄積，從而導(dǎo)致疾病。患兒可表現(xiàn)為智力發(fā)育落后、頭發(fā)黃、皮膚白皙，尿液和汗液因排出較多量的苯
兒童苯丙酮尿癥是一種罕見疾病，它是常染色體隱性遺傳疾病，因體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶基因突變導(dǎo)致酶活性降低，苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在患兒體內(nèi)蓄積，從而導(dǎo)致疾病。患兒可表現(xiàn)為智力發(fā)育落后、頭發(fā)黃、皮膚白皙，尿液和汗液因排出較多量的苯