遺傳代謝病篩查有必要嗎
瀏覽 - 次
病情描述：
遺傳代謝病篩查有必要嗎
李燚副主任醫(yī)師山東省立第三醫(yī)院
擅長: 擅長婦科內分泌疾病、不孕不育、功血、子宮肌瘤、卵巢腫瘤及子宮內膜異位癥等婦科常見病的診治，尤其擅長婦科輸卵管、卵巢腫瘤及子宮肌瘤的各類微創(chuàng)手術。
已幫助254003人
向TA提問有用 (50)
遺傳代謝性疾病篩查很有必要。經過篩查可以有效的提高出生人口的素質，避免兒童智力低下和身體殘疾，起到了重要的作用。遺傳代謝病是由基因突變引起體內正常代謝所必須的酶和蛋白質缺陷，導致異常物質蓄積和必需的物質缺乏的一類疾病。在新生兒早期具有隱匿性，而且缺乏特異性的臨床表現(xiàn)，容易被漏診或者誤診。一旦發(fā)現(xiàn)異常或者意識到的時候已經失去了最佳的治療時期，因此，會對患者身體健康和智力發(fā)育造成不可逆轉的損傷，必須要借助一些特殊的監(jiān)測技術，在新生兒早期進行篩查和診斷。
婦科醫(yī)生推薦