常見的家族遺傳病
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病情描述：
常見的家族遺傳病
邊志民副主任醫(yī)師中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院腫瘤醫(yī)院
擅長: 腫瘤的綜合治療、支持治療及腫瘤急重癥、合并癥的相關(guān)治療工作，擅長肺癌、胃癌、食管癌、結(jié)直腸癌、肝癌、胰腺癌等常見腫瘤的綜合治療；擅長惡性腸梗阻、惡性胸腹腔積液等合并疾病的治療；對于放化療后及靶向和免疫治療后的不良反應(yīng)有豐富的臨床診治經(jīng)驗。
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家族性遺傳病具有家族性發(fā)病、先天性發(fā)病和終身發(fā)病的特點，主要是因為遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起基因突變所導(dǎo)致的一類疾病。常見的遺傳類的家族性疾病有以下幾個方面：
第一、染色體內(nèi)的疾病，比如常見的有唐氏綜合征、先天性卵巢發(fā)育不全、先天性睪丸發(fā)育不全。
第二、單基因遺傳病，比如常見的有肝豆?fàn)詈俗冃?、糖原貯積癥、苯丙酮酸尿癥等等。
第三、線粒體類的疾病，比如線粒體肌病、線粒體腦
第一、染色體內(nèi)的疾病，比如常見的有唐氏綜合征、先天性卵巢發(fā)育不全、先天性睪丸發(fā)育不全。
第二、單基因遺傳病，比如常見的有肝豆?fàn)詈俗冃?、糖原貯積癥、苯丙酮酸尿癥等等。
第三、線粒體類的疾病，比如線粒體肌病、線粒體腦