神經(jīng)纖維瘤病要做什么檢查
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病情描述：
神經(jīng)纖維瘤病要做什么檢查
幸兵主任醫(yī)師北京協(xié)和醫(yī)院
擅長: 腦腫瘤的診治(膠質瘤、腦膜瘤、聽神經(jīng)瘤、顱咽管瘤)，尤其對各種類型的垂體瘤和其他垂體疑難疾病的綜合治療有較豐富的經(jīng)驗。
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1、體格檢查：通過查看患者皮膚癥狀，對疾病做出初步的診斷。
2、超聲檢查：可見多發(fā)實質性腫塊，明確具體位置、大小、形態(tài)，對于疾病的診斷有作用。
3、眼科檢查：通過裂隙燈可見虹膜粟粒狀、棕黃色圓形小結節(jié)，也成為Lisch結節(jié)或虹膜錯構瘤，眼底鏡可能發(fā)現(xiàn)顱內壓增高導致的視乳頭水腫或視神經(jīng)萎縮，幫助了解眼部病變情況。
4、CT檢查：不作為診斷NF的首選檢查，因神經(jīng)纖維瘤主要表現(xiàn)為顱內腫瘤性病變，因此，CT僅作為初步篩查用。但對于NFl的蝶骨大翼發(fā)育不全等骨損害的評價優(yōu)于MR。
5、MRI檢查：是NF的首選檢查方式，因MRI多方位多參數(shù)成像，以及MRS等技術，尤其適用于顱內腫瘤的診斷與鑒別診斷，因此，MRI是診斷神經(jīng)纖維瘤的首選檢查。
6、遺傳檢查：可以通過檢查確定NF1基因和NF2基因，而且可以在產(chǎn)前進行。可以咨詢醫(yī)生進行遺傳咨詢，神經(jīng)鞘瘤病的遺傳學檢查是有限的，判斷有無遺傳，明確診斷。
2、超聲檢查：可見多發(fā)實質性腫塊，明確具體位置、大小、形態(tài)，對于疾病的診斷有作用。
3、眼科檢查：通過裂隙燈可見虹膜粟粒狀、棕黃色圓形小結節(jié)，也成為Lisch結節(jié)或虹膜錯構瘤，眼底鏡可能發(fā)現(xiàn)顱內壓增高導致的視乳頭水腫或視神經(jīng)萎縮，幫助了解眼部病變情況。
4、CT檢查：不作為診斷NF的首選檢查，因神經(jīng)纖維瘤主要表現(xiàn)為顱內腫瘤性病變，因此，CT僅作為初步篩查用。但對于NFl的蝶骨大翼發(fā)育不全等骨損害的評價優(yōu)于MR。
5、MRI檢查：是NF的首選檢查方式，因MRI多方位多參數(shù)成像，以及MRS等技術，尤其適用于顱內腫瘤的診斷與鑒別診斷，因此，MRI是診斷神經(jīng)纖維瘤的首選檢查。
6、遺傳檢查：可以通過檢查確定NF1基因和NF2基因，而且可以在產(chǎn)前進行。可以咨詢醫(yī)生進行遺傳咨詢，神經(jīng)鞘瘤病的遺傳學檢查是有限的，判斷有無遺傳，明確診斷。
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