原發(fā)性骨髓纖維化要做什么檢查
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病情描述：
原發(fā)性骨髓纖維化要做什么檢查
韓冰主任醫(yī)師北京協(xié)和醫(yī)院
擅長: 血液學(xué)疾病的診治，尤其是是血小板減少、貧血、骨髓衰竭疾?。òㄔ偕系K性貧血，骨髓增生異常綜合征，陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥等）、骨髓纖維化、慢性粒細(xì)胞白血病、溶血性貧血、戈謝病、多發(fā)性骨髓瘤及各種血液系統(tǒng)惡性腫瘤、各種罕見血液疾病。
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1、血常規(guī)+網(wǎng)織紅細(xì)胞比例+涂片鏡檢：原發(fā)性骨髓纖維化早期，紅細(xì)胞數(shù)正常或輕度升高，約1/2～1/3患者在初次就診時(shí)已有輕度或中度正細(xì)胞正色素性貧血。骨髓纖維化病變晚期時(shí)，患者可出現(xiàn)嚴(yán)重的頑固性貧血。骨髓纖維化患者外周血中網(wǎng)織紅細(xì)胞輕度增高，外周血片中成熟紅細(xì)胞常呈現(xiàn)大小不一及畸形，同時(shí)見到淚滴狀、橢圓形、靶形或多嗜性紅細(xì)胞及有核紅細(xì)胞。白細(xì)胞總數(shù)高低不一，診斷時(shí)部分患者為正常的(4～10)×109/L，約有半數(shù)病例白細(xì)胞計(jì)數(shù)增高，其中多數(shù)達(dá)到(10～20)×10^9/L，個(gè)別白細(xì)胞總數(shù)高達(dá)100×10^9/L，但一般極少超過(60～70)×10^9/L，部分病例，約15%～25%的患者白細(xì)胞總數(shù)減少到(2～4)×10^9/L。血小板計(jì)數(shù)高低不等，早期約50%病例血小板數(shù)可增高，個(gè)別高達(dá)1000×10^9/L，但隨著疾病的進(jìn)展，尤其晚期患者，血小板減少的比例日漸增加，造血功能減退及脾功能亢進(jìn)是主要原因。
2、骨髓活檢：可見到大量網(wǎng)狀纖維組織，早期全血細(xì)胞增生伴纖維組織增生，中期骨髓萎縮及纖維化，晚期骨髓纖維化或骨質(zhì)硬化。
3、X線檢查：典型表現(xiàn)為骨密度的不均勻性增加，伴斑點(diǎn)狀透明區(qū)，形成“毛玻璃”現(xiàn)象，還可見到新骨形成及骨膜花變樣增厚。
4、分子生物學(xué)及細(xì)胞遺傳學(xué)：50%患者可檢出JAK2V617F、JAKexon12突變，部分患者有MPL或CALR突變檢測。
5、血液生化：肝腎功能、自身免疫性抗體、鐵蛋白、血清葉酸及維生素B12水平。
2、骨髓活檢：可見到大量網(wǎng)狀纖維組織，早期全血細(xì)胞增生伴纖維組織增生，中期骨髓萎縮及纖維化，晚期骨髓纖維化或骨質(zhì)硬化。
3、X線檢查：典型表現(xiàn)為骨密度的不均勻性增加，伴斑點(diǎn)狀透明區(qū)，形成“毛玻璃”現(xiàn)象，還可見到新骨形成及骨膜花變樣增厚。
4、分子生物學(xué)及細(xì)胞遺傳學(xué)：50%患者可檢出JAK2V617F、JAKexon12突變，部分患者有MPL或CALR突變檢測。
5、血液生化：肝腎功能、自身免疫性抗體、鐵蛋白、血清葉酸及維生素B12水平。
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