苯丙酮尿癥和苯丙氨酸一樣嗎
瀏覽 - 次
病情描述：
苯丙酮尿癥和苯丙氨酸一樣嗎
何大可主任醫(yī)師上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院
擅長: 診治兒童癲癇、小兒熱性驚厥、小兒腦炎、小兒腦膜炎、精神發(fā)育遲滯、智力發(fā)育障礙、小兒痙攣、小兒中樞脫髓鞘病變、小兒發(fā)育障礙、小兒抽動癥、小兒多動癥等，尤其是小兒難治性癲癇的治療。
已幫助285612人
向TA提問有用 (4)
苯丙酮尿癥和苯丙氨酸是不一樣的，苯丙酮尿癥是一個疾病的名字，苯丙氨酸是人體必需氨基酸之一，該氨基酸代謝異常會導(dǎo)致苯丙酮尿癥的發(fā)生。苯丙酮尿癥主要由于苯丙氨酸羥化酶基因突變導(dǎo)致酶活性降低，致使苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積導(dǎo)致發(fā)病。正常情況下苯丙氨酸會經(jīng)苯丙氨酸羥化酶作用轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼?，?dāng)苯丙氨酸羥化酶活性降低時，不能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸，通過旁路途徑產(chǎn)生其他代謝產(chǎn)物導(dǎo)致腦損傷。
小兒神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)生推薦