小兒半乳糖血癥是什么原因引起的
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小兒半乳糖血癥是什么原因引起的
楊光主任醫(yī)師中國人民解放軍總醫(yī)院
擅長: 兒童呼吸道感染、嘔吐腹瀉、消化不良、泌尿系感染等常見病多發(fā)病，及小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病如小兒癲癇、全面發(fā)育遲緩、遺傳代謝病、抽動(dòng)癥、多動(dòng)癥的診治。
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小兒半乳糖血癥主要或常見病因包括半乳糖代謝酶的缺乏，從而使血液中的半乳糖濃度升高。主要涉及半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶、半乳糖激酶、尿苷二磷酸半乳糖-4-異構(gòu)酶三種乳糖代謝酶。
1、半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶缺乏：半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶的主要功能是把半乳糖-1-磷酸轉(zhuǎn)化為尿苷二磷酸半乳糖酶，因此它的缺失會(huì)引起尿苷二磷酸半乳糖酶的缺失，導(dǎo)致血液中半乳糖的轉(zhuǎn)化障礙。
2、半乳糖激酶缺乏：半乳糖激酶是半乳糖代謝中的第一種酶，主要作用使半乳糖轉(zhuǎn)化為半乳糖-1-磷酸，它的缺失使半乳糖-1-磷酸生成障礙，引起半乳糖的積累。
3、尿二苷酸半乳糖4異構(gòu)酶缺乏：主要作用使尿二苷磷酸半乳糖-4轉(zhuǎn)化為尿二苷磷酸葡萄糖，因此，此酶的缺失會(huì)引起半乳糖轉(zhuǎn)化受累、葡萄糖生成障礙。
1、半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶缺乏：半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶的主要功能是把半乳糖-1-磷酸轉(zhuǎn)化為尿苷二磷酸半乳糖酶，因此它的缺失會(huì)引起尿苷二磷酸半乳糖酶的缺失，導(dǎo)致血液中半乳糖的轉(zhuǎn)化障礙。
2、半乳糖激酶缺乏：半乳糖激酶是半乳糖代謝中的第一種酶，主要作用使半乳糖轉(zhuǎn)化為半乳糖-1-磷酸，它的缺失使半乳糖-1-磷酸生成障礙，引起半乳糖的積累。
3、尿二苷酸半乳糖4異構(gòu)酶缺乏：主要作用使尿二苷磷酸半乳糖-4轉(zhuǎn)化為尿二苷磷酸葡萄糖，因此，此酶的缺失會(huì)引起半乳糖轉(zhuǎn)化受累、葡萄糖生成障礙。
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