小兒戈謝病是什么原因引起的
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小兒戈謝病是什么原因引起的
王翠玲主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學附屬北京友誼醫(yī)院
擅長: 小兒呼吸系統(tǒng)疾病，如小兒發(fā)燒、咳嗽、反復呼吸道感染、慢性咳嗽喘息、氣管炎、肺炎等，以及消化系統(tǒng)疾?。▍捠?、腹痛、腹瀉、便秘、胃炎、小兒腸炎等），過敏性疾?。裾睢⒈茄?、哮喘、過敏性腸炎等），以及新生兒疾?。ㄐ律鷥何桂B(yǎng)指導、消化不良、新生兒黃疸、尿布疹等），兒童保?。▼胗變何桂B(yǎng)指導、生長發(fā)育評估、性早熟、常見營養(yǎng)性疾病的診斷及治療等）。
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小兒戈謝病是由于患者巨噬細胞內(nèi)缺乏溶酶體葡糖腦苷脂酶，致使葡糖腦苷脂在巨噬細胞內(nèi)大量聚積成為戈謝細胞，從而引起以顯著肝脾腫大、貧血、骨質(zhì)疏松及神經(jīng)系統(tǒng)癥狀為特征的疾病。
小兒戈謝病患者巨噬細胞內(nèi)缺乏溶酶體葡糖腦苷脂酶，單核巨
小兒戈謝病患者巨噬細胞內(nèi)缺乏溶酶體葡糖腦苷脂酶，單核巨